Ретиноцитома или ретинома (РЦ) – это доброкачественное новообразование сетчатки глаза, которое выявляется у 2-10% детей, страдающих ретинобластомой (РБ), и их близких родственников. До недавних пор ретиноцитома считалась результатом спонтанной регрессии РБ еще в пренатальном периоде. Но в последние годы исследователи приходят к мнению, что это самостоятельная доброкачественная опухоль, способная к малигнизации. Отсутствие яркой клинической картины и специфических жалоб значительно осложняет выявляемость РЦ, а возможность ее озлокачествления делает РЦ актуальной проблемой не только офтальмологии, но и важным медико-социальным вопросом.
Жалобы пациентов с ретиноцитомой зависят от локализации патологического очага. Периферически расположенные очаги, как правило, не сопровождаются никакими симптомами. Ретиноцитомы центральной локализации нередко порождают белое свечение зрачка, косоглазие и снижение зрительных функций, что в большинстве случаев и становится причиной обращения к врачу. Данные симптомы, как известно, характерны и для РБ. Ранее в работах А.А. Ярового с соавт. и Shields с соавт. был описан спектр патологий, симулирующих РБ, среди которых РЦ составила 2,4%. Однако выявление РЦ чаще происходит на скрининговых осмотрах случайно, а также или при обследовании родственников пациента с РБ.
Наличие полупрозрачных очагов встречается в 88% случаев. Наличие кальцинатов также считается признаком РЦ. Кроме того, в половине случаев отмечается наличие атрофии.
Выявление по данным В-сканирования гипер-рефлективного участка сетчатки может свидетельствовать о кальцинате в толще очага или о наличии фиброзных изменений. Однако подобные изменения не являются специфичными для РЦ и могут сопровождать различную патологию, в том числе РБ. По мнению P. Malhotra, помощь в диагностике РЦ могут оказать проведение ОКТ и аутофлюоресценции. В данной публикации автор сообщает о выявлении поверхностного гиперрефлективного слоя, напоминающего сохраненный слой нервных волокон на снимках ОКТ РЦ. При проведении аутофлюоресценции наблюдаются очаги гипоаутофлюоресценции в области атрофии пигментного эпителия, изо- и гипераутофлюоресценции отмечаются в центре поражения по сравнению с остальной сетчаткой.
В литературе описаны редкие случаи одновременного сочетания РЦ и РБ на одном глазу, а также на парных глазах, близость понятий РЦ и РБ определяется не только схожестью клинической картины, необходимостью проведения дифференциальной диагностики, но и этиологией двух заболеваний. Мутация в гене RB1 с аутосомно-доминантным наследованием объединяет механизм возникновения РЦ и РБ. При доброкачественном течении происходит полная дифференцировка фоторецепторов, отсутствуют митозы в клетках и пролиферация Ki67. Ограничивает перерождение доброкачественных клеток РЦ в злокачественные, как полагают в исследовании Liu и соавт., внутриплазматический белок р27. По мнению того же исследователя, с уменьшением уровня дифференцировки клеток возрастает экспрессия белка-супрессора p16 (INK4a), что является маркером злокачественности опухоли.
Возникновение РБ из РЦ – редкое явление, в большинстве случаев РЦ остается неизменной на протяжении всей жизни, что, с учетом возможных трансформаций, требует пожизненного наблюдения, а также проведения генетического анализа. Генетический анализ требуется не только для подтверждения диагноза, но и для определения прогноза и риска возникновения РБ у потомства, определения риска возникновения вторых опухолей. Экспрессивность клинических признаков у носителей таких мутаций (сдвиг рамки считывания, нонсенс-мутация, миссенс/сплайс мутация) была вариабельна от доброкачественного течения опухоли у родителей до агрессивного злокачественного процесса у их потомков. При этом во всех случаях ретинобластома у детей носила двусторонний характер с мультифокальным поражением, что, по данным Козловой с соавт, в большей степени характеризует нонсенс-мутации гена RB1. Выявленные генетические изменения являются основанием для проведения доклинической дородовой диагностики предрасположенности к РБ в таких семьях, что поможет родителям планировать деторождение, а также предотвратить рождение потенциально больного ребенка с помощью методик экстракорпорального оплодотворения и преимплантационной генетической диагностики.
