Вейля-Маркезани синдром

Вейля-Маркезани синдром (врождённая мезодермальная дисморфодистрофия, синдром сферофакии-брахиморфии) - является системным наследственным заболеванием соединительной ткани и характеризуется наличием у больных сферофакии, эктопии хрусталика, брахиморфизма. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Микроскопическое исследование позволяет выявить дегенерацию фибрилл аппарата ресничного пояска, приводящую к накоплению на поверхности цилиарного эпителия ШИК-положительного вещества. Картина во многом идентична той, что обнаруживается при гомоцистинурии.

Клиническая симптоматика:

  • уже при рождении отмечается брахицефалия с гипоплазией верхней челюсти, узким нёбом, мелкими глазницами и сложной врождённой патологией глаз;
  • рефракция чаще миопическая (высокой степени), нередко обнаруживают микросферофакию, эктопию хрусталика (чаще кзади), а иногда - смещение хрусталика кпереди с развитием зрачкового блока и глаукомы. В результате зрачкового блока иногда формируются периферические синехии.
  • выявляют и разнообразную патологию радужки (иридодонез в связи с дислокацией хрусталика, гипоплазию радужки, частичную аниридию, аномалии гониодисгенеза); иногда - отслойку, дегенеративные изменения сетчатки, атрофию зрительного нерва, обычно сопровождающиеся врождённой слепотой, развитием глаукомы, появлением нистагма и косоглазия;
  • отмечают также скелетные деформации (карликовый рост с широкой грудной клеткой, короткими конечностями, брахидактилией, иногда - с тугоподвижными суставами);
  • у этих детей нередко выявляют различные расстройства деятельности сердечно-сосудистой системы.

Прогноз: обычно эти больные живут не более 40-50 лет. Прогноз в отношении зрения зависит от выраженности врождённой патологии глаз и от развившихся осложнений.