Мукополисахаридоз - группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), связанных недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. В зависимости от недостаточности одного из ферментов лизосом, накапливаются мукополисахариды одного из трёх классов: гепаран-, дерматан- или кератансульфаты
Классификация
- I тип — Выделяют три фенотипа: синдром Гурлер (IH), синдром Шейе (IS) и синдром Гурлер-Шейе (IH/S). Заболевание постепенно приводит к накоплению в тканях гепарансульфата и дерматансульфата. Прототип всех мукополисахаридозов, характеризующийся прогрессирующим течением.
- II тип — синдром Хантера
- III тип — синдром Санфилиппо: A, B, C, D
- IV тип — синдром Моркио: A, B
- VI тип — синдром Марото—Лами
- VII тип — синдром Слая (дефицит β-глюкуронидазы)
МПС I типа — наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента альфа L-идуронидазы и протекающая с различными клиническими проявлениями: задержкой роста, умственной отсталостью, поражением нервной системы, сердечно-легочными нарушениями, гепато-спленомегалией, множественными дизостозами, помутнением роговицы.
Зарегистрированные глазные проявления МПС I типа включают помутнение роговицы, пигментную ретинопатию, глаукому, отек и атрофию ДЗН, ограничение подвижности глаз и рефракционные проблемы. От 44% до 79% пациентов с МПС I типа имеют остроту зрения лучшего глаза менее 0,5. При вовлечении сетчатки, процесс описан как прогрессирующая палочко-колбочковая дегенерация сетчатки в пределах средней периферии. Пациенты без клинических проявлений палочко-колбочковой дегенерации зачастую имеют мелкие фибриллярные включения в РПЭ и слое ганглиозных клеток. Исследования оптической когерентной томографии (OКT) продемонстрировали дефекты парафовеолярной эллипсоидной линии, утолщение центральной зоны наружной пограничной мембраны, парафовеальные складки сетчатки, ретинальные кисты и скопление жидкости в наружном ядерном слое.
