Марфана синдром

Вывих хрусталика при синдроме МарфанаМарфана синдром (арахнодактилия, мезодермальная гипопластическая дистрофия) - наследственное заболевание, в основе которого лежат аномалии мезоэктоэнтодермального происхождения, а также определённые метаболические нарушения. Включает в себя аномалии глаза, скелета и сердечно-сосудистой системы. В моче нередко обнаруживается гидроксипролин. Тип наследования - аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и экспрессивностью (обнаружены мутации гена фибриллина, локализованном на 15q21.1).

Хрусталик, как правило, сублюксирован в супратемпоральном направлении. К другим аномалиям глаза при указанном синдроме относятся иридодонез, гипоплазия радужки, миоз с уменьшением способности к расширению зрачка, эмриональная форма угла передней камеры.

Значительно более специфическим признаком служит наличие сегментарной гипопигментации радужки или полное отсутствие пигментного эпителия. Указанные изменения сопровождаются гипоплазией надлежащего дилятатора.

Эктопия хрусталика, изменения его формы вызваны недоразвитием поддерживающих его связок. С возрастом отрыв цинновой связки увеличивается. В этом месте стекловидное тело выпячивается в виде грыжи. Возможен и полный вывих хрусталика. 

Клиническая симптоматика:

  • уже с рождения у этих детей выявляются аномалии развития лица, черепа и скелета (долихоцефалия, узкое «птичье лицо» с гипотелоризмом, большим носом и маленьким плодбородком, с деформированными ушными раковинами и дисплазией ушных мочек, с высоким дугообразным нёбом, расщелиной нёба, изменениями турецкого седла, spina bifida и другими),
  • в дальнейшем у этих детей формируется астеническая конфигурация тела (высокий рост, длинные руки с тонкими пальцами, «килевидная» или воронкообразная грудная клетка, сколиоз, кифоз, разболтанные суставы, плоскостопие);
  • появляются патологические изменения сердца и крупных сосудов (пролапс митрального клапана, расширение восходящей части аорты, расширенные подкожные вены), лёгких (уменьшенное число долей лёгких), гипоплазия мускулатуры с формированием паховых, бедренных и диафрагмальных грыж, гипоплазия жировой ткани;
  • наблюдаются значительные вегетативные расстройства (артериальная гипотония, потливость и вялость, холодные и влажные конечности, акроцианоз и «мраморность» кожи);

Другие глазные аномалии

  • возможен микрофтальм,
  • нередко - макрокорнеа,
  • часто - голубые склеры,
  • микро- и сферофакия,
  • зрачковая мембрана,
  • колобома хориоидеи
  • к аномалиям развития глаз добавляются постепенно прогрессирующие приобретённые патологические изменения
    • двусторонняя миопия, достигающая высокой степени,
    • двусторонняя дислокация хрусталиков, связанная с растяжением и даже с разрывом ресничной связки,
    • повышение ВГД,
    • пигментная и другие дегенерации сетчатки,
    • отслойка сетчатки
    • нистагм, связанный с низким зрением;

Прогноз неблагоприятный - возможен летальный исход от почечной недостаточности; прогноз в отношении зрения неблагоприятный не только из-за врождённых дефектов органа зрения, но и в связи с приобретёнными патологическими изменениями глаз.