В России 20 апреля 2022 зарегистрирован препарат Люкстурна / Luxturna компании Novartis — первый препарат для лечения наследственной абиотрофии сетчатки у взрослых и детей, вызванной мутациями гена RPE65.
Препарат одобрен для однократного применения у пациентов с подтвержденными биаллельными мутациями гена RPE65 и имеющих достаточное число жизнеспособных клеток сетчатки.
Механизм действия препарата Люкстурна заключается в доставке нормальной копии гена RPE65 непосредственно в клетки сетчатки, что приводит к восстановлению производства белка, преобразующего свет в электрический сигнал в сетчатке. Для доставки нормального человеческого гена RPE65 в клетки сетчатки используется природный аденовирус, модифицированный с помощью технологии рекомбинантных ДНК.
Люкстурна вводится в виде однократной инъекции в заднюю часть каждого глаза, под сетчатку. Второй глаз следует лечить по крайней мере через 6 дней после первого. Пациенты должны начать получать иммунодепрессанты (лекарства, которые снижают активность иммунной системы, естественные защитные силы организма) за 3 дня до введения препарата в первый глаз, чтобы снизить риск отторжения лекарства организмом, и это лечение должно продолжаться в течение 14 дней после инъекции.
Основой для одобрения генной терапии Люкстурна стали результаты клинического исследования III фазы, в котором принял участие 41 пациент. Улучшение зрения наступало уже через 30 дней после введения препарата. У 90% участников, получавших препарат, наблюдалось улучшение зрения на 1 или более уровне яркости, а 65% пациентов спустя год терапии успешно обходили препятствия при низком уровне освещения.
Основным показателем эффективности было то, насколько хорошо пациенты справились с тестом на мобильность, где от них требовалось пройти маршрут с поворотами и препятствиями при различных условиях освещения. Пациенты считались прошедшими тест, если они прошли маршрут в течение 3 минут и столкнулись не более чем с 3 препятствиями.
После одного года лечения пациенты, получавшие Лукстурна, улучшили свои показатели на 1,8 балла, в то время как пациенты, которым не проходили лечение препаратом, улучшили свои показатели на 0,2 балла, что означает, что пациенты, получавшие Luxturna, смогли лучше передвигаться по маршруту. Улучшение зрения пациентов сохранялось не менее трех лет.
Среди побочных эффектов терапии наиболее распространенными были конъюнктивальная гиперемия, катаракта и повышенное внутриглазное давление.
Согласно установленной стоимости на препарат, лечение обоих глаз в США составляет 850 000 долларов.
Летом 2021 года наследственная дистрофия сетчатки вошла в перечень болезней, для терапии которых закупка лексредств финансируется за счет госфонда «Круг добра». В сентябре попечительский совет фонда утвердил к закупке Лукстурну как незарегистрированный препарат.
