Лоу синдром (Ch. Lowe, 1952), или окулоцереброренальный синдром Лоу - наследственное заболевание, в основе которого лежит дисфункция канальцев почек (дефект катаболизма аминокислот не выявлен).
Клиническая симптоматика:
- болезнь проявляется уже в раннем детском возрасте характерной интермиттирующей лихорадкой и повышенной возбудимостью, визгливым голосом и задержкой психомоторного развития;
- карликовый рост (происходит задержка окостенения скелета, развиваются рахитические костные изменения и остеопороз) и отмечается гиперподвижность суставов, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов и мышечная гипотония;
- патологические изменения глаз могут быть как врожденными, так и приобретёнными, проявляясь
- двусторонней катарактой
- глаукомой (глаукома развивается в связи с аномалиями гониогенеза, нарушениями дифференцировки структур радужно-роговичного угла, с наличием эмбриональной ткани в области корня радужки и в дренажной зоне),
- голубыми склерами
- врожденными помутнениями роговицы (склеророговица),
- нередко - врождённым мидриазом с отсутствием зрачковых реакций на свет,
- микросферофакией
- хориоретинальными очагами,
- нистагмом
- расходящимся косоглазием
- эти слепые с рождения дети часто вызывают фосфены путём надавливания на глаза пальцами
- в моче - большое количество аминокислот (валин, гистидин, лейцин, лизин пролин, цитруллин).
Прогноз неблагоприятный - продолжительность жизни обычно не превышает 10 лет; часто - врождённая и необратимая слепота.
Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный.
