Гамартома зрительного нерва – это опухоль, развивающаяся из глиальной ткани сетчатки, чаще всего в области заднего полюса. Патологический процесс, как правило, односторонний. Представляет собой бугристые белесоватые, серые или желтоватые округлые образования, одиночные или в виде колоний, располагающиеся в перипапиллярной зоне и по краю ДЗН.
При прогрессировании опухоли ДЗН представляется увеличенным и несколько проминирующим в стекловидное тело. Может сопровождаться отеком, кровоизлиянием, расширением сосудов, что создает картину застойного ДЗН. Гамартома ДЗН со временем может постепенно кальцифицироваться и внешне напоминать друзы ДЗН.
При динамическом наблюдении для гамартомы зрительного нерва характерен медленный рост в течение многих лет. При глубоком расположении гамартома оказывает давление на волокна зрительного нерва, что может вызывать постепенное ухудшение зрения и появление скотом на месте расположения.
Диагностируется с помощью офтальмоскопии, ОКТ, ФАГ, электрофизиологического исследования и компьютерной периметрии. Гамартому необходимо дифференцировать не только с друзами зрительного нерва, но и с ретинобластомой. Ретинобластома, в отличие от гамартомы зрительного нерва, характеризуется быстрым ростом и имеет злокачественный характер.