Данное состояние может встречаться при ряде системных заболеваний.
- Чаще всего наблюдаются при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве
- Синдром голубых склер может встречаться также и при синдроме Элерса-Данлоса: это болезнь с доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования, начинается в возрасте до 3 лет и характеризуется повышенной эластичностью кожи, ломкостью и ранимостью сосудов, слабостью суставно-связочного аппарата. Часто у данных пациентов имеются микрокорнеа, кератоконус, подвывих хрусталика и отслойка сетчатки. Слабость склеры иногда приводит к ее разрыву в том числе и при незначимых травмах глазного яблока.
- Голубые склеры кроме того могут быть признаком окуло-церебро-ренального синдрома Лоу- аутосомно-рецессивной болезни, поражающей исключительно мальчиков. У пациентов с рождения выявляется катаракта с микрофтальмом, у 75% пациентов повышено внутриглазное давление
- Наблюдаются при синдроме Марфана
- Иногда встречается при синдроме Ригера
- Наблюдается при синдроме Робертса
- Может встречаться при синдроме Халлерманна-Штрайфера-Франсуа
