Группа заболеваний, связанных с нарушением структуры или функции цилий (ресничек). Наружные сегменты фоторецепторов, отвечающие за восприятие света, также имеют цилии (реснички). Являются плейотропными патологиями и характеризуются такими клиническими симптомами, как поликистоз почек, печени и поджелудочной железы, деградация сетчатки глаза, асимметрия висцеральных органов, полидактилия, челюстно-лицевые дефекты и дефекты одонтогенеза, дефекты нервной системы, гидроцефалия, ожирение, бесплодие.
Цилии (реснички или жгутики) представляют собой эволюционно консервативные органеллы, расположенные на апикальной поверхности эукариотических клеток.
Цилиопатийные синдромы
В организме человека цилии присутствуют практически на любых типах клеток и выполняют как мотильные, так и сенсорные функции. Вследствие распространённости цилий, их структурные или функциональные дефекты вызывают широкий спектр патологий и синдромов (цилиопатий), включая:
- Синдром Альстрёма (Alström syndrome)
- Синдром Барде-Бидля (Bardet-Biedl syndrome)
- Синдром Сениора-Локена (Senior-Løken syndrome)
- Синдром Жубера (Joubert syndrome)
- Синдром Меккель-Грубера (Meckel-Gruber syndrome)
- Синдром Картагенера (Kartagener syndrome)
- Врожденный амавроз Лебера (Leber’s congenital amaurosis)
- ОФД-синдром I типа (Oral-facial-digital syndrome type I - OFD I)
- Синдром Жене (Jeune syndrome)
- Синдром Эллис-ван-Кревельда (Ellis van Creveld syndrome)
- Синдром Сенсебреннера (Sensenbrenner syndrome)
- Синдром коротких рёбер - полидактилии (Short rib - polydactyly syndrome)
- Синдром Фон Гиппеля-Линдау (Von Hippel-Lindau syndrome)
- Синдром Лоу (Lowe syndrome)
- Дислексия
