Бонневи-Улльриха синдром (К. Bonnevie, 1934; О. Ullrich, 1936), или Pterygium-syndrom - наследственное заболевание с множественными аномалиями глаз, кожи, мышц, скелета и ЦНС (включая порок развития IV желудочка головного мозга), возникающими вследствие нарушения нормального развития эмбриона.
Клиническая симптоматика:
- характерны одно- или двусторонние складки на шее и области суставов,
- дряблая кожа и дефекты мышц,
- лимфангиоэктатический отёк тыльных поверхностей кистей и стоп,
- различные деформации костей (высокое нёбо, гипоплазия нижней челюсти, синдактилия, камптодактилия, «воронкообразная» грудная клетка) и суставов;
- характерны низкое расположение ушных раковин, иногда - расщелина губы, избыточное оволосение шеи и конечностей.
Глазная патология проявляется гипертелоризмом, эпикантусом и птозом, микрофтальмом, нередко с колобомами радужки, аномалиями гониодисгенеза и с развитием врождённой глаукомы, а также с очень низким остаточным зрением в связи с атрофией зрительного нерва; при парезах и параличах лицевого, блокового, отводящего и глазодвигательного нервов у этих больных развивается соответствующая симптоматика; нередко выявляется олигофрения.
Тип наследования - аутосомно-доминантный.
