Боуэна синдром (P. Bowen, 1964), или врождённый церебро-гепато-ренальный синдром - наследственное заболевание, в основе которого лежат пороки развития головного мозга (микрогирия, аномалии мозолистого тела, очаговая или тотальная дисэнцефалия и демиелинизация разных отделов головного мозга), печени (гепатомегалия), почек (кистозная дисплазия почек, поликистоз почек).
Клиническая симптоматика:
- при рождении отмечают малый вес и рост, судороги, гипотонию и геморрагический диатез, снижение и даже полное отсутствие сосательного, глотательного и сухожильного рефлекса;
- характерны брахицефалия с высоким лбом, плоским затылком и большими родничками, плоское и одутловатое лицо с плоскими надбровными дугами и гипертелоризм с монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантусом, нередко опухшими веками, помутнениями роговиц, глаукомой, нистагмом (зрение у этих детей очень низкое с рождения) и маленькой нижней челюстью;
- характерно наличие пороков развития внутренних и половых органов, значительное отставание в психофизическом развитии.
Прогноз: летальный исход в возрасте 1-2 лет жизни.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
