Дольчатая атрофия хориоидеи (атрофия гирате) - заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, с характерной клинической картиной атрофии хориоидеи и пигментного эпителия. Проявляется во 2 декаде жизни, сопровождается осевой миопией и никталопией.
Уже в начале заболевания поле зрения сужено, ночное зрение и острота зрения снижены, ЭРГ отсутствует. Выраженность дегенеративных изменений на глазном дне не коррелирует с остротой зрения. Атрофия гирате (атрофия хориоидеи и сетчатки в связи с мутацией в гене орнитинкетоацидаминотрансферазы) - энзим, катализирующий процесс деградации орнитина. Ферментная недостаточность приводит к повышению уровня орнитина в плазме, моче, спинномозговой и внутриглазной жидкости.
Симптомы (в порядке проявления)
- Периферические участки хориоретинальной атрофии и дегенеративные изменения в стекловидном теле.
- Тенденция к слиянию изменений с формированием фестончатого края, обращенного к зубчатой линии.
- Постепенное распространение на периферию и к центру с сохранением интактной фовеа до последних стадий.
По сравнению с хориоидеремией имеется выраженное истончение ретинальных сосудов.
- Электроретинограмма патологическая, позже - угасшая.
- Электроокулограмма субнормальная на поздних стадиях заболевания.
- ФАГ выявляет четкую границу между нормальными и атрофическими зонами.
Характерным офтальмоскопическим признаком является демаркационная линия, отделяющая зону относительно нормального хориокапиллярного слоя. Наличие изменений подтверждают результаты ФАГ. Процесс начинается на средней периферии и распространяется как к периферии, так и центру глазного дна.
