— недоразвитие глазного яблока.
Встречается как истинная анофтальмия, так и мнимая.
Истинная анофтальмия представляет собой полное отсутствие тканей глаза, что связано с отсутствием глазного зачатка. Она обычно двусторонняя. При этом состоянии гистологическое исследование содержимого орбиты не выявляет тканей глаза. При мнимой анофтальмии, обусловленной задержкой развития вторичного глазного бокала, в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный глаз.
Придатки глаз при истинной анофтальмии сохранены, но их размеры меньше, чем в норме. Веки небольшие, орбита и конъюнктивальная полость мелкие. Популяционная частота неизвестна.
Анофтальмия обусловлена рецессивным аутосомным геном. У гомозигот по этому признаку глазные яблоки отсутствуют, у гетерозигот они значительно меньше, чем в норме.
