Дальтонизм

СетчаткаДальтонизм или цветовая слепота - наследственная, реже приобретённая особенность зрения человека, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Обычно природа происхождения этого расстройства - генетическая, но расстройство может также возникать из-за повреждения глаз, нервов, мозга, или влияние определенных химических веществ.

Английский химик Джон Дальтон опубликовал первую научную работу на эту тему в 1798 году, она называлась"Чрезвычайные факты, связанные с видением цветов", после того как обнаружил это заболевание у себя. Сегодня, после публикации работы Дальтона, эта болезнь известна нам как дальтонизм, хотя в настоящее время этот термин используется для указания одного типа дальтонизма, а именно дейтеранопии.

Сетчатка - слой нервов в задней части глаза, который преобразовывает свет в нервные сигналы, которые посылают информацию в мозг. Человек с дальтонизмом воспринимает такие цвета как - красный, зеленый, синий, или комбинации этих цветов некорректно, в силу особенностей своей сетчатки. 

У человека в центральной части сетчатки расположены цветочувствительные рецепторы — нервные клетки, которые называются колбочками. Каждый из трёх видов колбочек имеет свой тип цветочувствительного пигмента белкового происхождения. Один тип пигмента чувствителен к красному цвету с максимумом 552-557 нм, другой - к зелёному (максимум около 530 нм), третий - к синему (426 нм). Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента (красный, зелёный и синий) в необходимом количестве. Их называют трихроматами.

Классификация:

Дальтонизм может быть врожденным, то есть может возникнуть при рождении, или же может возникнуть в детстве или в зрелом возрасте. Причинами приобретенной цветовой слепоты явлюятся: повреждения головного мозга или сетчатки, вызванные синдромом детского сотрясения, несчастными случаями и другими травмами, которые вызывают отек затылочной части мозга и повреждение сетчатки через воздействие ультрафиолетового света.
 
В зависимости от того, какая мутация вызвала появление расстройства, он может быть стационарным, то есть, оставаться на одном уровне в течение всей жизни человека или быть прогрессивным. При прогрессивном фенотипе, происходит постепенное нарушение функциональности сетчатки и других частей глаза, некоторые формы дальтонизма могут приводить к полной слепоте больного.
 
Унаследованный: есть три типа наследственных или врожденных аномалий цветного восприятия - монохроматия, дихроматия и аномальная трихроматия.
  • монохроматия, также известная как "общая цветовая слепота", при которой у больных отсутствует способность различать цвета. Она вызвана дефектом или отсутствием колбочек сетчатки. Монохроматия возникает тогда, когда два или все три пигменты колбочек отсутствуют, что приводит к потере способности различать цвета, а иногда и к общему ухудшению зрения, существует:
    • Колбочковая монохроматия (ахроматопсия);
    • Палочковая монохроматия.
  • дихроматия - это нарушение способности различать цвета средней тяжести, при котором отсутствует или нарушен один из трех основных механизмов восприятия цвета. Это расстройство - наследственное, а в случае протанопии или дейтеранопии - сцепленный с полом и влияет преимущественно на мужчин. Дихроматия возникает тогда, когда отсутствует один тип колбочек, т.е. цвета различаются только двумя видами колбочек (в двух измерениях);
    • протанопия
    • дейтеранопия
    • тританопия;
  • аномальная трихроматия - это довольно распространенный тип наследственного нарушения восприятия цвета, при котором один из трех типов колбочек меняет спектральную чувствительность. Именно поэтому в итоге лишь некоторого нарушения, а не полной потери у человека при трихроматии присутствует нормальный, трехмерный цветное зрение.
    •  протаномалия;
    •  дейтераномалия;
    •  тританомалия.

Этиология

Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин, имеющих набор половых хромосом XY. У мужчин дефект в единственной X-хромосоме не компенсируется, так как "запасной" X-хромосомы нет.

Чаще это расстройство возникает в результатемутаций Х-хромосомы, но картирование генома человека показало, что есть много других мутаций, которые могут вызвать дальтонизмом. Они происходят по крайней мере в 19 разных хромосомах и привлекают около 56 различных генов (согласно базы OMIM и базы данных Университета Джона Хопкинса). Разной степенью дальтонизма страдают 2-8 % мужчин, и только 0,4 % женщин.

Любая рецессивная генетическая характеристика, которая сохраняется на уровне выше 5%, в общем, рассматривается как такая, что, возможно имеет определенные преимущества в долгосрочной перспективе. В свое время в армии США обнаружили, что дальтоники могут определять местонахождение людей одетых в "камуфляжную" одежду, которую трудно увидеть тем людям, которые имеют нормальное зрение.

Другими причинами данного нарушения зрения могут быть

  • Возрастные изменения - помутнение хрусталика (катаракта). Снижается и зрение вдаль, и цветовосприятие;
  • Травмы глаза, затрагивающие сетчатку или зрительный нерв.
  • Побочные эффекты некоторых лекарств

Клинические проявления

Пример зрения дальтоникаКлинически различают полную (аномалии по трём цветам) и частичную цветовую слепоту.

Частичная цветовая слепота

  • Протанопия - красные рецепторы нарушены — наиболее частый случай.

  • Тританопия - отсутствие цветовых ощущений в сине-фиолетовой области спектра, встречается крайне редко. При тританопии все цвета спектра представляются оттенками красного или зелёного.

  • Дейтеранопия — пониженная чувствительность к некоторым цветам, в основном к зеленому.

Дихроматы

  • различают слепых на красный цвет (протанопия), у которых воспринимаемый спектр укорочен с красного конца. При протанопии красный цвет воспринимается более тёмным, смешивается с тёмно-зелёным, тёмно-коричневым, а зелёный — со светло-серым, светло-жёлтым, светло-коричневым.
  • слепых на зелёный цвет (дейтеранопия).  При дейтеранопии зелёный цвет смешивается со светло-оранжевым, светло-розовым, а красный — со светло-зелёным, светло-коричневым.

Диагностика

Характер цветового восприятия определяется на специальных полихроматических таблицах Рабкина. В наборе имеется 27 цветных листов - таблиц, изображение на которых (обычно цифры) состоит из множества цветных кружков и точек, имеющих одинаковую яркость, но несколько различных по цвету.

Человеку с частичной или полной цветовой слепотой (дальтонику), не различающему некоторые цвета на рисунке, таблица кажется однородной. Человек с нормальным цветовосприятием (нормальный трихромат) способен различить цифры или геометрические фигуры, составленные из кружков одного цвета.

Кроме выше указанного теста, при приеме в вооруженные силы США (в частности на флот и в армию) проводят так называемый FALANT тест. Когда участникам предлагают на расстоянии определить, какой свет излучает маяк. Одновременно загорается два цвета из возможных трех - красного, зеленого и белого. Однако свет пропускают через специальные «фильтры», за счет чего цвет "приглушается". Это делается для того, чтобы дальтоники не могли определить свет согласно его яркости. Этот тест могут пройти 30% лиц, имеющих несущественные нарушения восприятия цветов.

Лечение

Очки Oxy-IsoДанное заболевание не подлежит лечению в связи с генетическими аномалиями, лежащими в основе патологии. 

В 2013 году увидели свет очки для дальтоников - Oxy-Amp и Oxy-Iso. Такие очки могут корригировать красный и зеленый цвета, были разработаны в лаборатории 2AI Labs.

"Очки не лишены недостатков", - предупреждают авторы статьи об этих очках в  Daily Mail Дамьен Гайл и Фиона Макрэ. Улучшая восприятие зеленого и красного, они затрудняют восприятие желтого и синего.

"Я бы не стал носить их все время, но если бы я пошел на художественную или цветочную выставку, я бы взял их с собой. Тогда они бы мне пригодились", - сказал доктор Дэниэл Бор из Университета Сассекса, страдающий этим недугом. 

Но большинство людей, страдающих этим недугом, учатся жить с этой патологией, например, запоминая порядок цветов в светофоре не по оттенкам, а по тому, в какой последовательности находятся загорающиеся кружочки светофора.

Дальтоники не могут работать пожарником, моряком, пилотом, электриком, машинистом, врачом и др.