Генетические типы пигментного ретинита

В том случае, когда говорят об изолированном пигментном ретините, предполагают дегенерацию фоторецепторов сетчатки без сочетания ее с патологией других органов и систем. Генетическая передача заболевания может осуществляться по аутосомно-доминатному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом рецессивному типам. Возможны также простые и сложные формы в зависимости от генетической природы, которая не всегда может быть установлена.

Аутосомно-доминантный пигментный ретинит

Аутосомно-доминантный пигментный ретинит характеризуется поздним появлением основных симптомов, сохранением центрального зрения в течение длительного периода времени. Однако данные по этим вопросам достаточно противоречивы. Имеются наблюдения о том, что у всех больных с пигментным ретинитом, сцепленным с полом, к 30 годам острота зрения значительно снижается, в то время как при доминантной форме заболевания такое снижение зрения к этому возрасту происходит только у 1/3 больных.

Поле зрения также ухудшается позднее при доминантной форме пигментного ретинита. Другие авторы не выявили различий в состоянии зрительных функций при различных типах пигментного ретинита. Такое разноооразие проявлений заболевания, возможно, свидетельствует о том, что не один ге является причиной развития пигментного ретинита, а каждый вовлеченный ген индуцирует какое-либо клиническое различие.

Различие или сходство симптомов лучше всего наблюдать при обследовании членов одной семьи и сравнении гетерогенных групп в больших семьях. Многочисленные наолю-дения авторов позволили генетически и клинически выделить от 2 до типов пигментного ретинита с доминантной формой наследования. Различия между группами состояли в степени выраженности клинических и функциональных симптомов. Так, если 1-я группа характеризовалась более выраженными изменениями: ранними проявлениями ночной слепоты, концентрическим сужением поля зрения и диффузными изменениями сетчатки, то в 4-й группе отмечались лишь кольцевые скотомы.

В литературе описаны два основных типа аутосомно-доминантного пигментного ретинита.

  • Первый - диффузный тип, при котором резко сниженная чувствительность палочек во всем поле зрения сочетается с относительной сохранностью колбочковой активности. ЭРГ при этом типе не регистрируется.
  • Второй тип - региональный "пигментный-ретинит delimited", при котором отмечаются участки отсутствующей активности как колбочек, так и палочек. ЭРГ резко снижена, но ночная слепота определяется поздно, зрительные функции снижаются медленно, в ЭРГ определяются как колбочковая, так и палочковая функция, в мелькающей ЭРГ implicit time в пределах нормы.

Доминантный пигментный ретинит с неполной пенетрантностью выделен E.L. Berson и соавт. (1969) в семье, у членов которой - очевидных носителей мутации гена - не наблюдалось клинических признаков заболевания. Предполагают, что в таких семьях имеются различные аутосомно-доминантные формы заболевания.

Аутосомно-рецессивный пигментный ретинит

Аутосомно-рецессивный пигментный ретинит чаще наблюдается в изолированных популяциях. Выделяют две группы проявлений этой формы пигментного ретинита.

Типичные случаи характеризуются появлением в начале заболевания диффузных беловато-сероватых пятен на сером фоне истонченной сетчатки, наличием включений типа "соли с перцем" (рассыпанные пятна тонкого пигмента и белых пятен, атрофия ретинального пигментного эпителия), истончением кровеносных сосудов. Костные пигментные тельца встречаются позже и увеличиваются медленнее, чем при доминантной форме. Снижение остроты зрения наступает быстрее, чем при доминантной форме, но медленнее, чем при сцепленной с полом. В 78% случаев ЭРГне регистрируется (при доминантной в 60%).

При этом типе отмечены высокая степень внутрисемейной корреляции и высокая вариабельность клинической картины и прогноза течения процесса. Описаны случаи рецессивной формы пигментного       ретинита, который уже в ранних стадиях заболевания был сходен с амаврозом Лебера. Сохранностъ пигментного эпителия вдоль ретинальных артериол описана при тяжелой, "агрессивной" форме аутосомно-рецессивного пигментного ретинита.

Заболевание начинается в раннем детстве. У больных отмечаются гиперметропия, а не миопия, наблюдающаяся часто при пигментном ретините и сохранность пигментного эпителия вдоль артериол сетчатки.

Сцепленный с полом пигментный ретинит

Сцепленный с полом (XL) пигментный ретинит - наиболее тяжелая форма заболевания. Частичная слепота наступает в первой декаде жизни, прогрессирующее концентрическое сужение поля зрения - во второй, полная слепота - в третьей.

Передача заболевания осуществляется одним или двумя Х-сцепленными генами, локализованными на коротком плече Х-хромосомы. Уже в ранней стадии заболевания у больных отмечаются следующие функциональные симптомы:

  • ночная слепота;
  • концентрическое сужение полей зрения;
  • кольцевая скотома или
  • сужение поля зрения с темпоральной стороны;
  • снижение остроты зрения в 4-ю и 5-ю декады жизни, миопия до 3 дптр и астигматизм с вертикальной или косой осью до 2 дптр и выше.

У носителей мутантного гена на глазном дне отмечаются пигментация средней сетчатки или атрофия пигментного эпителия, пятна и скопления пигментного эпителия в виде клякс или костных телец на периферии сетчатки. У большинства больных выявляют нормальную остроту зрения и нормальное поле зрения, однако возможно изменение этих функций. Большинство носителей имеют патологическую кривую темновой адаптации и патологическую ЭРГ. При использовании мелькающего света обнаруживают снижение палочковой чувствительности и значительно повышенный порог периметрического профиля световой чувствительности для палочковой и колбочковой систем по сравнению с нормой.