Болезнь Фавре-Гольдманна

Болезнь Фавре-Гольдманна (витреоретинальная дистрофия Фавре-Гольдманна, микрофибриллярная витреоретинальная дегенерация Фавре, рецессивная гиалоидо-ретинальная дегенерация Фавре-Гольдманна, гиалоидо-тапеторетинальная дегенерация) - редко наблюдаемое заболевание, являющееся сочетанием пигментной абиотрофии сетчатки (палочко-колбочковая дистрофия), ретиношизиса и изменений в стекловидном теле.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, но описаны и спорадические случаи.

В 1957 году Гольдманн и в 1958 г. Фавре описали у братьев и сестер изменения, которые включали периферический ретиношизис, хориоретинальную атрофию и выраженные изменения стекловидного тела. В макулярной области отмечалась микрокистозная дистрофия с нежной преретинальной мембраной. При наблюдении за этими больными было отмечено прогрессирование дистрофического процесса, снижение остроты зрения и развитие осложненной катаракты.

A. Ricci (1960), обобщив результаты своих наблюдении, выделил следующие признаки этого синдрома:

  1. дегенерация стекловидного тела с формированием мембран;
  2. центральный и периферический ретиношизис;
  3. отложение пигмента в сетчатке и ее дегенерация, как при пигментном ретините;
  4. осложненная катаракта;
  5. ночная слепота, отсутствие ЭРГ и прогрессирующее снижение зрительных функций;
  6. наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь Фавре-Гольдманна характеризуется прогрессирующим течением, ведущим к резкому снижению всех зрительных функций и полной слепоте в результате нарастающих нарушений функций палочковой и колбочковой систем.

Дифференциальную диагностику нужно проводить с Х-хромосомным ретиношизисом, болезнью Вагнера и другими наследственными витреоретинальными дистрофиями.

Клиническая картина

Заболевание двустороннее, болеют одинаково часто как мужчины, так и женщины. Первый признак - "плохое зрение в темноте" - появляется в первые 10 лет жизни, к нему быстро присоединяются снижение зрения и сужение поля зрения. По мере прогрессирования процесса происходят изменения в стекловидном теле и сетчатке: появляются мембраны в виде белых лент, фибриллярная дегенерация, точечные отложения.

В сетчатке выявляют периферический ретиношизис, кистовидную макулопатию (центральный ретиношизис) и полиморфные отложения пигмента. В некоторых случаях это типичные костные тельца, характерные для пигментного ретинита, но можно наблюдать и отложения пигмента в виде пятен и глыбок, располагающихся по ходу сосудов или неправильной формы. Цвет пигмента колеблется от светло-коричневого до черного. Отложения пигмента располагаются вдоль границы ретиношизиса или распространяются на всю среднюю периферию.

Изменения в макулярной зоне могут быть представлены классической кистевидной макулопатией, в виде мелких атрофических очажков с пигментом или более грубых отложений пигмента, чем при Х-хромосомном ретиношизисе. Периферический ретиношизис не так сильно выражен, но тем не менее может распространяться к центру и формировать большие размеры в наружном слое.

Отмечаются сужение сосудов в зоне "нормальной" сетчатки и полная их облитерация в области ретиношизиса. Эти изменения могут вызвать побледнение диска зрительного нерва и даже его частичную атрофию. Часто у больных в возрасте 20-30 лет развивается задняя чашеобразная катаракта.

Диагностика

При флюоресцентной ангиографии макулярной зоны, как правило, выявляют нормальную ангиографическую картину, однако есть сообщения о гиперфлюоресценции в макуле разной степени выраженности. На средней периферии выявляют гиперфлюоресценцию в зоне дефектов пигментного эпителия.

G.A. Fisman и соавт. (1977) при проведении флюоресцентной ангиографии обнаружили большие зоны, где отсутствовала перфузия сетчатки и отмечалось выраженное просачивание флюоресцеина из патологически измененных капилляров по краю ретиношизиса, на основании чего авторы предположили, что он может быть причиной образования ретиношизиса.

Острота зрения в зависимости от выраженности процесса в макулярной зоне в ранних стадиях может колебаться от 0,1 до 0,8. При прогрессировании заболевания отмечается медленное снижение зрения вплоть до развития слепоты. Очень часто у больных определяется миопия средней или высокой степени, редко - эмметропия. Изменения цветового зрения аналогичны таковым при других поражениях макулы.

Дефекты в поле зрения соответствуют зоне ретиношизиса и выраженности пигментной абиотрофии: от кольцевых скотом до трубчатого поля зрения.

Наблюдаются значительные нарушения темновой адаптации (ночная слепота), характерные для палочко-колбочковой дистрофии и пигментного ретинита.

Электроретинография - отсутствие ЭРГ является патогномоничным признаком болезни Фавре-Гольдманна. Результаты электроретинографии часто играют важную роль в дифференциальной диагностике синдрома Фавре-Гольдманна с болезнью Вагнера, Х-хромосомным ювенильным ретиношизисом, а также с сенильным ретиношизисом.

При сенильном ретиношизисе внутренний ядерный слой значительно толще так как расщепление происходит в наружном плексиформном слое. В связи с этим а- и b-волны ЭРГ редуцируются одновременно и степень их угнетения пропорциональна распространенности ретиношизиса. При синдроме Фавре-Гольдманна выраженные изменения в стекловидном теле и пигментном эпителии сетчатки сопровождаются нерегистрируемой ЭРГ.

ЭОГ часто патологична. Отсутствие светового подъема и темнового падения определяет патологический коэффициент Ардена.

Лечение

Лечение болезни Фавре-Гольдманна - трудная задача. На ранних стадиях процесса применяют комбинацию лекарственных средств, способствующих улучшению микроциркуляции и обменных процессов. Кроме этого важную роль играет патогенетическое лечение пигментного ретинита, который развивается при болезни Фавре-Гольдманна.

При развитии отслойки сетчатки показаны склеропластические операции, направленные на блокирование разрывов, а в случае необходимости операции выполняют в сочетании с витрэктомией. При развитии катаракты показана ее экстракция. Однако необходимо отметить, что все операции при наследственных витреоретинальных дистрофиях, особенно проникающие, сопровождаются выраженным экссудативным компонентом с выпадением большого количества фибрина в переднюю камеру (при экстракции катаракты) и стекловидное тело (при витрэктомии) с быстрым формированием вторичной пленчатой катаракты или грубых мембран в стекловидном теле. В таких случаях целесообразно внутривенное введение кортикостероидов (1 инъекция до операции и 4-5 после нее). Кроме того, обязательно использование кортикостероидов в виде субконъюнктивальной или парабульбарной инъекций (0,3 мл с/к и 0,5 п/б, № 10).

Хороший эффект дает применение ингибиторов протеолитических ферментов, таких, как контрикал и гордокс, которые вводят внутривенно медленно или капельно (число вливаний определяется тяжестью состояния, обычно 2-3). Остальное медикаментозное лечение традиционное, применяемое после оперативных вмешательств.