Синдром "утреннего сияния"

Код МКБ10 Н47.3

Колобома диска зрительного нерва и синдром "утреннего сияния"Синдром "утреннего сияния" (morning glory syndrome или диск в виде цветка вьюнка) является редкой врожденной патологией, обычно односторонней, неизвестной этиологии. Диск имеет воронковидную форму, белесоватую ткань в центре, пигментный ободок вокруг диска и мелкое ветвление сосудов сетчатки по краю диска.

В литературе опубликовано описание приблизительно 100 случаев синдрома "утреннего сияния".  

Аномалия впервые описана W. Reis в 1908 г., а М. Handmann в 1929 г. сообщил еще о 6 пациентах с этой редко наблюдаемой аномалией. Столь необычное название синдром получил после того, как P. Kindler опубликовал в 1970 г. прекрасно иллю­стрированную статью, в которой он описал 10 детей с изменениями на глазном дне, напоминавшими распустившийся цветок пурпурного вьюнка.

Заболевание почти всегда одностороннее. Аномалия встречается у жен­щин почти в 2 раза чаще, чем у мужчин. Имеются единичные сообщения о билатеральных поражениях, авторы которых высказывали предположение о наследственной природе аномалии. При односторонней патологии значи­тельно чаще (в 60 % случаев) поражается правый глаз. Семейные случаи изолированного синдрома "вьюнка" встречаются крайне редко. Описан случай трисомии 4q, сочетающейся с односторонним син­дромом "вьюнка".

Патогенез

Эмбриогенез синдрома недостаточно ясен. Суще­ствует мнение, что этот синдром представляет собой одно из фенотипических проявлений колобоматозных (т.е. относящихся к эмбриональной щели) дефектов. Другие авторы считают, что в основе развития синдрома "вьюнка" лежит первичный мезодермальный дефект. A.G. Demp­ster и соавт. (1983), обобщив имеющиеся гипотезы, высказали предположе­ние о том, что приоритетным в генезе аномалии является мезодермальный дефект, но некоторые клинические признаки развиваются в результате ди­намического дисбаланса между ростом мезодермы и эктодермы.

Позднее S. Pollock (1987) предположил, что первым шагом в развитии синдрома "вьюнка" является формирование аномального воронкообразного расширения дистального отрезка глазного стебля в месте его соединения с примитивным зрительным пузырем. Если это происходит, то инвагинация зрительного пузыря ведет к образованию эмбриональной щели, которая простирается от вновь сформированной глазной чаши внутрь расширенного дистального отрезка глазного стебля. В связи с увеличенными размерами дистального конца глазного стебля процесс закрытия эмбриональной щели нарушается, вследствие чего происходит облитерация пространства в преде­лах дистального отрезка стебля.

В результате этого формируется дефект в виде воронкообразного углубления в месте входа зрительного нерва в глаз. Согласно этой гипотезе, глиальные и сосудистые мальформации развивают­ся на более поздних стадиях эмбриогенеза и отражают аномальное развитие мезодермальных элементов в месте первичного нейроэктодермального дисгенеза.

Клиническая картина

Синдром "утреннего сияния"При офтальмоскопии оранжевый или розовый диск зрительного нерва выглядит значительно увеличенным и располагается как бы в воронкообразной впадине. Окружающие экскавацию пограничные зоны сетчатки имеют неравномерно проминирующие края, ретинальная пигментация нарушена. В центре воронки в виде возвышающегося над дефектом "полога" визуализируется "букет" глиальной ткани белого цвета.

Макула часто смещена и располагается на стенке углубления. Сосуды диска, количество которых несколько уменьшено, появляются ближе к краям воронки. При офтальмоскопии определяются перегиб сосудов в перипапиллярной области и аномально прямой ход ретинальных сосудов с тенденцией к делению под острым углом. Нередко при синдроме вьюнка артериолы трудно отличить от венул. Достаточно часто у пациентов с данным синдромом выявляют артерио-венозные анастомозы.

Почти у всех пациентов с односторонней патологией определяются косоглазие и высокая миопия (часто в сочетании с миопическим астигматизмом) пораженного глаза. У некоторых больных выявляют относительный афферентный зрачковый дефект на стороне поражения.

У 26-40 % больных развивается серозная отслойка сетчатки, захватывающая ее центральные отделы. Кроме того, при тщательном биомик­роскопическом исследовании с использованием трехзеркальной линзы у большинства больных обнаруживают зоны локальной отслойки сетчатки и радиальные складки сетчатки в пределах экскавации, даже если при обрат­ной офтальмоскопии серозная отслойка сетчатки не выявлена.

Механизм развития серозной отслойки сетчатки при синдроме "ипомеи" неясен. При патогистологическом исследовании одного из глаз с синдромом "вьюнка" обнаружено, что витреальная полость, субарахноидальное и субретинальное пространства связаны друг с другом. Иногда у пациентов с синдромом "вьюнка" формируется субретинальная неоваскулярная мембрана.

При В-сканировании выявляют неглубокий дефект в области заднего полюса с протрузией в него структур зрительного нерва

Сочетания с системными поражениями

  • Довольно часто синдром "вьюн­ка" сочетается с базальным энцефалоцеле у детей, у которых имеются аномалии лицевого скелета, такие, как гипертелоризм, расщепление губы и твердого неба и т.д.
  • Известны случаи сочетания с аномалиями развития почек и синдромом Charge.
  • Крайне редко заболевание сочетается с гипофизарным нанизмом. Одной из причин раз­вития гипофизарного нанизма у пациентов с синдромом "вьюнка" является механическая компрессия гипофиза базальным энцефалоцеле, приводящая к вторичной гипертрофии гипоталамуса.

Диагностика

Острота зрения обычно колеблется в пределах от "правильной проекции света" до 0,05, но в литературе описаны случаи синдрома "вьюнка" с остротой зрения 0,8-1,0. Как правило, более высокая острота зрения отмечается у детей с билатеральным поражением, что подтверждает важную роль зрительной депривации, приводящей к развитию амблиопии, в снижении зрения у пациентов с монолатеральной патологией.

При периметрии выявляют обширные центральные или центроцекальные дефекты. Цветовое зрение у большинства больных не изме­нено.

При синдроме "утреннего сияния" обнаруживают глиальную ткань с пигментным эпителием. Гистологически: фенестрация диска, особые участки вдоль твёрдой оболочки с ретиноподобной тканью и пигментным эпителием, погружённые в канал зрительного нерва

На ФАГ Диск выглядит увеличенным, округлым, окруженным широким венцом склеральной стафиломы. Перипапиллярная ткань депигментирована, иногда с участками миграции пигмента. Ретинальные сосуды многочисленны вокруг диска, они выходят из диска на уровне его края. ФАГ может помочь в диагностике отслойки сетчатки и межсосудистых шунтов.

Эхографию и УЗИ применяют для диагностики патологии задних отделов глазного яблока. При В-сканировании выявляют неглубокий дефект в области заднего полюса с протрузией в него структур зрительного нерва.

ЭРГ у большинства больных со­храняется нормальной. При регистрации фазических паттерн-ЗВП во всех случаях отмечаются выраженное снижение амплитуды и удлинение латентности компонента Р100. Амплитудно-временные параметры ЗВП в ответ на вспышку в некоторых случаях могут быть в пределах нормы, но у большинства больных определяются снижение амплитуды и удлинение латентности компонента Р100.

При КТ орбиты определяется во­ронкообразное расширение дистального отрезка зрительного нерва в месте его контакта со склерой. При КТ или МРТ головного мозга различные аномалии ЦНС (вентрикуломегалия, порэнцефалия, агенезия мозолистого тела и др.) выявляют у 75 % больных с синдромом "вьюнка" . MPT необходима для диагностики ассоциированных с синдромом "утреннего сияния" базального энцефалоцеле и других патологий.

Эволюция и прогноз:

Описаны эпизоды интермиттирующей односторонней слепоты, которая сопровождается отеком диска и венозной дилатацией. Возможными осложнениями являетяс отслойка сетчатки и развитие хориоидальной неоваскуляризацией.

Лечение

Офтальмологическая реабилитация больных с синдромом "вьюнка" заключается в очковой или контактной коррекции аметропии. При высокой анизометропии возможно проведение фоторефракционной кератэктомии или лазерного кератомилеза in situ. У детей важное значение имеют окклюзия лучше видящего глаза и плеоптика. Возможна хирургическая коррекция косоглазия.

В случае развития отслойки сетчатки необходимо ее хирургическое лечение. Использование традиционных методов хирургического лечения от­слойки сетчатки (экстрасклеральное пломбирование в сочетании с транс­склеральным дренированием, витрэктомией и интравитреальной тампона­дой воздухом или расширяющимся газом), как правило, не позволяет до­биться надежного прилегания сетчатки даже при ограниченной невысокой отслойке из-за персистенции субретинальной жидкости.

J. Gass (1969) пред­ложил оригинальную хирургическую методику, заключающуюся в формиро­вании "окна" в твердой мозговой оболочке зрительного нерва. Эта методика была успешно использована у 2 пациентов с синдромом "вьюнка". У одного из них после формирования фистулы в твердой мозговой оболочке зрительного нерва в течение длительного периода сохранялось некоторое ко­личество субретинальной жидкости, которая была удалена позднее при помощи экстрасклерального дренирования. У второго пациента, ребенка 3 лет, была произведена витрэктомия с транссклеральным дренированием субретинальной жидкости и введением воздуха, но отслоенная сетчатка не прилегла. Предпринятая через 2 мес трансконъюнктивальная фенестрация оболочек зрительного нерва привела к полному прилеганию сетчатки. Воз­дух, вводимый в стекловидное тело во время операции, тотчас появлялся во вновь сформированном "окне" в оболочках зрительного нерва  что указывало на связь стекловидного тела с периневральным пространством.