Синдром "утреннего сияния" (morning glory syndrome или диск в виде цветка вьюнка) является редкой врожденной патологией, обычно односторонней, неизвестной этиологии. Диск имеет воронковидную форму, белесоватую ткань в центре, пигментный ободок вокруг диска и мелкое ветвление сосудов сетчатки по краю диска.
В литературе опубликовано описание приблизительно 100 случаев синдрома "утреннего сияния".
Аномалия впервые описана W. Reis в 1908 г., а М. Handmann в 1929 г. сообщил еще о 6 пациентах с этой редко наблюдаемой аномалией. Столь необычное название синдром получил после того, как P. Kindler опубликовал в 1970 г. прекрасно иллюстрированную статью, в которой он описал 10 детей с изменениями на глазном дне, напоминавшими распустившийся цветок пурпурного вьюнка.
Заболевание почти всегда одностороннее. Аномалия встречается у женщин почти в 2 раза чаще, чем у мужчин. Имеются единичные сообщения о билатеральных поражениях, авторы которых высказывали предположение о наследственной природе аномалии. При односторонней патологии значительно чаще (в 60 % случаев) поражается правый глаз. Семейные случаи изолированного синдрома "вьюнка" встречаются крайне редко. Описан случай трисомии 4q, сочетающейся с односторонним синдромом "вьюнка".
Патогенез
Эмбриогенез синдрома недостаточно ясен. Существует мнение, что этот синдром представляет собой одно из фенотипических проявлений колобоматозных (т.е. относящихся к эмбриональной щели) дефектов. Другие авторы считают, что в основе развития синдрома "вьюнка" лежит первичный мезодермальный дефект. A.G. Dempster и соавт. (1983), обобщив имеющиеся гипотезы, высказали предположение о том, что приоритетным в генезе аномалии является мезодермальный дефект, но некоторые клинические признаки развиваются в результате динамического дисбаланса между ростом мезодермы и эктодермы.
Позднее S. Pollock (1987) предположил, что первым шагом в развитии синдрома "вьюнка" является формирование аномального воронкообразного расширения дистального отрезка глазного стебля в месте его соединения с примитивным зрительным пузырем. Если это происходит, то инвагинация зрительного пузыря ведет к образованию эмбриональной щели, которая простирается от вновь сформированной глазной чаши внутрь расширенного дистального отрезка глазного стебля. В связи с увеличенными размерами дистального конца глазного стебля процесс закрытия эмбриональной щели нарушается, вследствие чего происходит облитерация пространства в пределах дистального отрезка стебля.
В результате этого формируется дефект в виде воронкообразного углубления в месте входа зрительного нерва в глаз. Согласно этой гипотезе, глиальные и сосудистые мальформации развиваются на более поздних стадиях эмбриогенеза и отражают аномальное развитие мезодермальных элементов в месте первичного нейроэктодермального дисгенеза.
Клиническая картина
При офтальмоскопии оранжевый или розовый диск зрительного нерва выглядит значительно увеличенным и располагается как бы в воронкообразной впадине. Окружающие экскавацию пограничные зоны сетчатки имеют неравномерно проминирующие края, ретинальная пигментация нарушена. В центре воронки в виде возвышающегося над дефектом "полога" визуализируется "букет" глиальной ткани белого цвета.
Макула часто смещена и располагается на стенке углубления. Сосуды диска, количество которых несколько уменьшено, появляются ближе к краям воронки. При офтальмоскопии определяются перегиб сосудов в перипапиллярной области и аномально прямой ход ретинальных сосудов с тенденцией к делению под острым углом. Нередко при синдроме вьюнка артериолы трудно отличить от венул. Достаточно часто у пациентов с данным синдромом выявляют артерио-венозные анастомозы.
Почти у всех пациентов с односторонней патологией определяются косоглазие и высокая миопия (часто в сочетании с миопическим астигматизмом) пораженного глаза. У некоторых больных выявляют относительный афферентный зрачковый дефект на стороне поражения.
У 26-40 % больных развивается серозная отслойка сетчатки, захватывающая ее центральные отделы. Кроме того, при тщательном биомикроскопическом исследовании с использованием трехзеркальной линзы у большинства больных обнаруживают зоны локальной отслойки сетчатки и радиальные складки сетчатки в пределах экскавации, даже если при обратной офтальмоскопии серозная отслойка сетчатки не выявлена.
Механизм развития серозной отслойки сетчатки при синдроме "ипомеи" неясен. При патогистологическом исследовании одного из глаз с синдромом "вьюнка" обнаружено, что витреальная полость, субарахноидальное и субретинальное пространства связаны друг с другом. Иногда у пациентов с синдромом "вьюнка" формируется субретинальная неоваскулярная мембрана.
При В-сканировании выявляют неглубокий дефект в области заднего полюса с протрузией в него структур зрительного нерва
Сочетания с системными поражениями
- Довольно часто синдром "вьюнка" сочетается с базальным энцефалоцеле у детей, у которых имеются аномалии лицевого скелета, такие, как гипертелоризм, расщепление губы и твердого неба и т.д.
- Известны случаи сочетания с аномалиями развития почек и синдромом Charge.
- Крайне редко заболевание сочетается с гипофизарным нанизмом. Одной из причин развития гипофизарного нанизма у пациентов с синдромом "вьюнка" является механическая компрессия гипофиза базальным энцефалоцеле, приводящая к вторичной гипертрофии гипоталамуса.
Диагностика
Острота зрения обычно колеблется в пределах от "правильной проекции света" до 0,05, но в литературе описаны случаи синдрома "вьюнка" с остротой зрения 0,8-1,0. Как правило, более высокая острота зрения отмечается у детей с билатеральным поражением, что подтверждает важную роль зрительной депривации, приводящей к развитию амблиопии, в снижении зрения у пациентов с монолатеральной патологией.
При периметрии выявляют обширные центральные или центроцекальные дефекты. Цветовое зрение у большинства больных не изменено.
При синдроме "утреннего сияния" обнаруживают глиальную ткань с пигментным эпителием. Гистологически: фенестрация диска, особые участки вдоль твёрдой оболочки с ретиноподобной тканью и пигментным эпителием, погружённые в канал зрительного нерва
На ФАГ Диск выглядит увеличенным, округлым, окруженным широким венцом склеральной стафиломы. Перипапиллярная ткань депигментирована, иногда с участками миграции пигмента. Ретинальные сосуды многочисленны вокруг диска, они выходят из диска на уровне его края. ФАГ может помочь в диагностике отслойки сетчатки и межсосудистых шунтов.
Эхографию и УЗИ применяют для диагностики патологии задних отделов глазного яблока. При В-сканировании выявляют неглубокий дефект в области заднего полюса с протрузией в него структур зрительного нерва.
ЭРГ у большинства больных сохраняется нормальной. При регистрации фазических паттерн-ЗВП во всех случаях отмечаются выраженное снижение амплитуды и удлинение латентности компонента Р100. Амплитудно-временные параметры ЗВП в ответ на вспышку в некоторых случаях могут быть в пределах нормы, но у большинства больных определяются снижение амплитуды и удлинение латентности компонента Р100.
При КТ орбиты определяется воронкообразное расширение дистального отрезка зрительного нерва в месте его контакта со склерой. При КТ или МРТ головного мозга различные аномалии ЦНС (вентрикуломегалия, порэнцефалия, агенезия мозолистого тела и др.) выявляют у 75 % больных с синдромом "вьюнка" . MPT необходима для диагностики ассоциированных с синдромом "утреннего сияния" базального энцефалоцеле и других патологий.
Эволюция и прогноз:
Описаны эпизоды интермиттирующей односторонней слепоты, которая сопровождается отеком диска и венозной дилатацией. Возможными осложнениями являетяс отслойка сетчатки и развитие хориоидальной неоваскуляризацией.
Лечение
Офтальмологическая реабилитация больных с синдромом "вьюнка" заключается в очковой или контактной коррекции аметропии. При высокой анизометропии возможно проведение фоторефракционной кератэктомии или лазерного кератомилеза in situ. У детей важное значение имеют окклюзия лучше видящего глаза и плеоптика. Возможна хирургическая коррекция косоглазия.
В случае развития отслойки сетчатки необходимо ее хирургическое лечение. Использование традиционных методов хирургического лечения отслойки сетчатки (экстрасклеральное пломбирование в сочетании с транссклеральным дренированием, витрэктомией и интравитреальной тампонадой воздухом или расширяющимся газом), как правило, не позволяет добиться надежного прилегания сетчатки даже при ограниченной невысокой отслойке из-за персистенции субретинальной жидкости.
J. Gass (1969) предложил оригинальную хирургическую методику, заключающуюся в формировании "окна" в твердой мозговой оболочке зрительного нерва. Эта методика была успешно использована у 2 пациентов с синдромом "вьюнка". У одного из них после формирования фистулы в твердой мозговой оболочке зрительного нерва в течение длительного периода сохранялось некоторое количество субретинальной жидкости, которая была удалена позднее при помощи экстрасклерального дренирования. У второго пациента, ребенка 3 лет, была произведена витрэктомия с транссклеральным дренированием субретинальной жидкости и введением воздуха, но отслоенная сетчатка не прилегла. Предпринятая через 2 мес трансконъюнктивальная фенестрация оболочек зрительного нерва привела к полному прилеганию сетчатки. Воздух, вводимый в стекловидное тело во время операции, тотчас появлялся во вновь сформированном "окне" в оболочках зрительного нерва что указывало на связь стекловидного тела с периневральным пространством.
