Вейля-Маркезани синдром

Вейля-Маркезани синдром (G. Weill, 1932; О. Marchesani, 1937-1939), врождённая мезодермальная дисморфодистрофия, или синдром сферофакии-брахиморфии - наследственное заболевание, в основе которого лежат аномалии мезодермальных образований.

Клиническая симптоматика:

  • уже при рождении отмечается брахицефалия с гипоплазией верхней челюсти, узким нёбом, мелкими глазницами и сложной врождённой патологией глаз;
  • рефракция чаще миопическая высокой степени, нередко обнаруживают микросферофакию, эктопию хрусталика (чаще книзу), а иногда - смещение хрусталика в переднюю камеру с развитием приступа глаукомы;
  • выявляют и разнообразную патологию радужки (иридодонез в связи с дислокацией хрусталика, гипоплазию радужки, частичную аниридию, аномалии гониодисгенеза); иногда - отслойку, дегенеративные изменения сетчатки, атрофию зрительного нерва, обычно сопровождающиеся врождённой слепотой, развитием глаукомы, появлением нистагма и косоглазия;
  • отмечают также скелетные деформации (карликовый рост с широкой грудной клеткой, короткими конечностями, брахидактилией, иногда - с тугоподвижными суставами);
  • у этих детей нередко выявляют различные расстройства деятельности сердечно-сосудистой системы.

Прогноз: обычно эти больные живут не более 40-50 лет- прогноз в отношении зрения зависит от выраженности врождённой патологии глаз и от развившихся осложнений.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.