Вагнера болезнь

Пигментная дегенерация при болезни ВагнераВ 1938 г. Н. Wagner описал витреоретинальную дегенерацию у 18 из 26 членов швейцарской семьи. Позже H.R. Boehringer и соавт. (1960) повторно обследовали эту семью и диагностировали заболевание еще у 10 ее членов. A. Ricci (1960) назвал его доминантной гиалоидо-ретинальной дистрофией Вагнера.

Болезнь Вагнера (доминантная витреоретинальная дистрофия) - редко наблюдаемое заболевание, характеризующееся, согласно A.F. Deutman (1977), следующими признаками

  • Дегенерация стекловидного тела, которое в большинстве случаев выглядит оптически пустым вследствие разжижения и деструкции.
  • Отслойка стекловидного тела с утолщением задней витреальной мембраны, которая может быть фепсстрирована.
  • Бело-серые неваскуляризировапные циркулярные преретинальпые мембраны в экваториальной области.
  • Зоны пигментации и депигментации в сетчатке, иногда развитие разрывов в экваториальной зоне.
  • Сужение периферических сосудов.
  • Осложненная катаракта, которая часто развивается в возрасте 20 лет.
  • В начальной стадии нормальная острота зрения, позднее часто развивается миопия слабой или средней степени, которая может сочетаться с астигматизмом.
  • Концентрическое сужение поля зрения, иногда с кольцевидной скотомой.
  • Нормальная кривая темновой адаптации и, как правило, нормальное цветовое зрение.
  • Субнормальная или резко субнормальная ЭРГ, как фотопическая, так и скотопическая, которая по характеру изменений напоминает ЭРГ при пигментном ретините
  • Слегка субнормальная ЭОГ.
  • Часто наблюдается простая глаукома, редко - расходящееся косоглазие.

Заболевание передается аутосомно-доминантным путем со 100 % пенетрантностью, одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Обычно диагноз устанавливают в возрасте 6-20 лет, однако описан случай, когда первый признак заболевания - потеря структуры стекловидного тела - был обнаружен у ребенка в возрасте 2,5 года.

Заболевание является следствием нарушения развития мезодермальной ткани. Это подтверждает наличие изменений в стекловидном теле и сетчатке, аномалий в углу передней камеры, атрофии радужки и миопии.

Клинические проявления

Макулярная область обычно выглядит нормальной, несмотря на миопию, которая может вызвать такие изменения, как лаковые трещины и субретинальная неоваскулярная мембрана.

Характерны бело-серые циркулярные неваскуляризированные плотные и нежные преретинальные мембраны, располагающиеся в экваториальной зоне. В них часто формируются разрывы разных размеров. Гель жидкий, стекловидное тело выглядит оптически пустым, часто выявляют периферическую и заднюю витреальную отслойку.

H.R. Boehringer и соавт. (1960) и L.M.A.A. Jansen (1966) считают наличие мембраны в сочетании с оптически пустым стекловидным телом характерным признаком болезни Вагнера.

На периферии сетчатки выявляют зоны депигментации и пигментации разных размеров, особенно в нижненаружном квадранте. Пигмент также может откладываться вдоль сосудов, иногда полностью их закрывая.

Выявляют разрывы сетчатки, кистозные изменения, сужение сосудов, отложение многочисленных маленьких белых очажков (по типу снежковидной дистрофии). Часто обнаруживают очаги хороиретинальной атрофии ("булыжная мостовая"), некоторые авторы описывают локальную или диффузную атрофию хороидеи, однако, по мнению A. F. Deutman (1977), эти изменения могут относиться к миопии, а не к болезни Вагнера.

При флюоресцентной ангиографии не выявляют специфических признаков, характерных для этого синдрома.

У большинства больных имеется миопия средней степени, но часто наблюдается и миопия высокой степени. Нередко развивается сопутствующее расходящееся косоглазие.

Помутнения хрусталика выявляют уже в возрасте 10 лет в виде беловатых точечных и штриховидных помутнений в задней коре, которые быстро прогрессируют, и в возрасте 30-40 лет возникает необходимость экстракции катаракты. Операция сопряжена с определенными трудностями из-за разжижения стекловидного тела.

После 30 лет у 30 % больных развивается простая глаукома, выявляют атрофию радужки и мембранозные изменения в углу передней камеры, однако на фоне медикаментозного лечения отмечается компенсация внутриглазного давления, диск зрительного нерва, сосуды и макулярная область в большинстве случаев остаются нормальными.

Гистологические исследования - в литературе приведены результаты гистологических исследований энуклеированных глаз больных с болезнью Вагнера. Хороидея истончена, в локальных зонах отсутствуют хороикапилляры. На заднем полюсе в сетчатке выявляют характерную картину пигментной дистрофии: атрофию зрительных клеток, глиальную дегенерацию внутренних слоев и образование затем глиальных мембран. На периферии выраженная микрокистозная дегенерация, переходящая в ретиношизис; выявляют множественные витреоретинальные сращения.

Дифференциальная диагностика болезни Вагнера с миопией высокой степени вызывает затруднения, так как у больных с дегенеративной также могут отмечаться витреоретинальные изменения, отслойка сетчатки и наследование по аутосомно-доминантному типу.

Правильный диагноз помогает установить наличие таких характерных признаков болезни как оптически пустое стекловидное тело и циркулярные преретинальные мембраны, располагающиеся в экваториальной области.

Лечение

Медикаментозное лечение, аналогичное таковому при Х-хромосомном ретиношизисе. Большое значение в предупреждении развития отслойки сетчатки имеют своевременные осмотры периферии глазного дна с целью выявления разрывов и проведения отграничивающей лазерной коагуляции сетчатки (при полупрозрачных преломляющих средах и выявлении разрывов возможно проведение транссклеральной криопексии под контролем офтальмоскопии). При развитии отслойки сетчатки проводят оперативные вмешательства, объем которых зависит от тяжести патологии.