Варденбурга синдром

Варденбурга синдром (P. Waardenburg, 1934), или синдром цефалосиндактилии Фогта (A. Fogt, 1933) - комплекс наследственных врождённых аномалий, возникающих на третьем месяце внутриутробного развития.

Клиническая симптоматика:

  • с рождения у этих детей башенная форма черепа с характерными симптомами дисгенеза лицевого черепа и дисплазии лица (гипертелоризм, гипоплазия глазниц, телекант, птоз, блефарофимоз, утолщённые хрящевые пластинки век и гипоплазия ресниц, крючковидный «нос попугая» с гиперплазией костей носа, с широкой высокой спинкой, высокое нёбо с расщелиной, гипоплазия нижней челюсти и подбородка, часто - аномалии ушных раковин);
  • в дальнейшем у них обнаруживают патологическое расположение зубов, ограниченный альбинизм в виде белой пряди волос надо лбом, седины медиальных частей бровей и участков депигментации кожи;
  • характерны скелетные деформации (гипоплазия ключиц, контрактуры локтевых и коленных суставов; синдактилия во всех конечностях), пороки сердца, ложный гермафродитизм, крипторхизм и гипосподия; патология глаз проявляется гиперметропией высокой степени, гетерохромией радужных оболочек, аномалиями гониодисгенеза с возможным развитием двусторонней врожденной глаукомы, гиперпигментацией глазного дна; нейросенсорная глухота связана у этих детей с гипоплазией кортиева органа; нередко синдром представлен только частью из описанных симптомов.

Тип наследования - аутосомно-доминантныи с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью.