Стёрджа-Вебера-Краббе синдром (W. Sturge, 1879; F. Weber, 1922; К. Кrabbe, 1934), или энцефалотригеминальный ангиоматоз, четвёртый факоматоз - наследственное заболевание, относящееся к группе врождённых нейроэктодермальных дисплазий (факоматозов), проявляющееся ангиоматозом кожи, глаза, головного мозга, а иногда - сочетанием ангиоматоза с различными пороками внутренних органов.
В отличие от большинства факоматозов, синдром Стерджа-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать (5,11). Ген мутации был выявлен в нуклеотидных переходах GNAQ на хромосомах 9q21 (13).
В классическом варианте наблюдается триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, судорожные приступы и глаукома. Течение болезни медленно прогрессирующее; болезнь возникает, как правило, спорадически, семейные случаи являются исключительными.
Клиническая симптоматика: проявляется болезнь с рождения или с первых месяцев жизни ребёнка гемангиомами кожи различной окраски (от розового до вишнёво-красного или синюшного цвета), формы и величины;
Есть английская мнемоническая запоминалка — STURGE (Стёрдж, как название синдрома)
- Seizures — судороги, очаговые неврологические дефициты (например, гемипарез), встречающиеся в 83% случаев, могут начаться уже в младенчестве.
- Tram track calcifications — отложение солей кальция в сосудах мозга - петрификаты (именно они и обсулавливают судороги)
- U/L port wine stain and weakness — ангиомы на коже, имеют вид «пылающего пятна», винного цвета
- Retardation — cлабоумие сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере: злопамятность, эгоцентризм, аффективность, мстительность. У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения; указанные факторы значительно осложняют процесс обучения и воспитания.
- Glaucoma — развивающаяся как в связи с аномалиями гониодисгенеза, так и в связи с гиперсекрецией ВГЖ при наличии гемангиомы в ресничном теле и хориоидее (ангиома в области хориоидеи выявляется у этих больных более чем в 1/3 случаев), а также из-за аномальных артериовенозных шунтов, расположенных в эписклере; глаукома у них протекает в форме гидрофтальма с незначительным увеличением глазного яблока или в форме ювенильной глаукомы без заметного увеличения глаза, но с глубокой передней камерой, с выраженной глаукоматозной экскавацией ДЗН и последующей атрофией ЗН с соответствующим нарушением зрительных функций
- Epilepsy — симптоматическая эпилепсия
Гемангиомы часто локализуются на одной стороне лица в зоне иннервации I и II ветвью тройничного нерва (значительно реже гемангиома занимает обе половины лица); иногда эти сосудистые образования локализуются на коже шеи, туловища и конечностей, нередко сопровождаясь гипертрофией и отёком окружающих их мягких тканей; характерно также наличие пигментных пятен кофейного цвета и (или) участков гипопигментации кожи в области туловища и конечностей;
Примерно в 75-80% случаев у этих больных выявляется односторонний ангиоматоз век с аневризматически расширенными и извитыми сосудами конъюнктивы; невоидные пятна или расширенные сосуды иногда локализуются в эписклере глаза на стороне сосудистого невуса лица;
Возможно также наличие различных врождённых аномалий глаза
- колобомы радужной оболочки,
- различные деформации зрачка в связи с аномалиями развития сфинктера,
- персистирующая зрачковая мембрана и аномалии развития радужно-роговичного угла или блокада его ангиоматозными разрастаниями
У детей с внутричерепной локализацией гемангиомы уже в 1-2 года жизни болезнь проявляется судорожными приступами тонического характера (располагаются гемангиомы преимущественно на поверхности больших полушарии в теменной и затылочных долях головного мозга на стороне гемангиомы лица); иногда у этих больных имеется микроцефалия с более заметным уменьшением размеров черепа на стороне поражения; гемангиомы могут распространяться и в глубокие отделы головного мозга, занимая почти всё полушарие;
При локализации гемангиомы в затылочной доле больших полушарий головного мозга возможно развитие гемианопсии; неврологические изменения в виде генерализованных судорожных припадков, стойких гемиплегий и гемипарезов часто обусловлены ангиоматозным поражением сосудистой и мягкой мозговой оболочки в затылочной и височной области головного мозга, а также вторичной атрофией со склерозированием коры мозга;
У детей школьного возраста и у взрослых больных чаще наблюдают очаговые моторные, сенсорные, вегетовисцеральные и соче-танные приступы; характерно заметное их отставание в психическом развитии (наблюдается снижение интеллекта до степени имбецильности, реже - до степени идиотии); в межприступном периоде отмечают двигательную расторможенность и агрессивность, реже - гиперкинезы, дистонию мышц, локомоторную и статическую атаксию, поражение V, VI и VII черепных нервов, гипоталамические расстройства различной степени выраженности; течение болезни прогрессирующее с постепенным нарастанием центральных параличей, с учащением эпилептических припадков и развитием тяжёлых психических расстройств.
Классическая форма болезни с триадой симптомов (гемангиомы кожи, глаз и мозга) встречается только в 15,0-17,5% случаев, чаще наблюдаются неполные клинические формы этого заболевания и абортивные формы с отсутствием какого-либо одного или группы симптомов (например, без эпилептических приступов, без глаукомы, без гемипареза).
На рентгенограммах в костях черепа этих больных выявляют петрификаты (дважды контурированные обызвествления) и признаки внутричерепной гипертензии (в случае повышения внутричерепного давления на глазном дне может развиться картина двусторонних застойных ДЗН).
