Синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве

Данный синдром относится к группе конституциональных пороков соединительной ткани, обусловлен многочисленными генными повреждениями.

Тип наследования - аутосомно-доминантный, с высокой (около 70%) певетрантностью. Встречается нечасто - 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных.

Наиболее характерная триада симтомов:

  • Голубая окраска склер
  • Патологическая ломкость костей, приводящая в некоторых случаях к обезображивающим дефектам скелета (синдром Эддоу)
  • Глухота, чаще возникающая в юношеском возрасте из-за остеосклероза (50% случаев).

Самый неизменный и наиболее выраженный признак - сине-голубая окраска склер, наблюдающаяся у всех пациентов с эти синдромом. Обусловлена тем, что через истонченную и особенно прозрачную склеру просвечивается пигмент сосудистой оболочки.

В исследованиях зарегистрированы истончение склеры, уменьшение числа коллагеновых и эластических волокон, метахроматическая окраска главной субстанции, указывающая на повышение содержания мукополисахаридов, что говорит о незрелости фиброзной ткани при синдроме "голубых склер", персистенцию эмбриональной склеры. Некоторые ученые считают, что сине-голубой цвет склеры обусловлен не ее истончением, а повышением прозрачности в результате изменения коллоидно-химических качеств ткани. На основании этого предлагается наиболее верный для обозначения этой патологического состояния термин - «прозрачная склера».

Голубые склеры при этом синдроме определяются сразу после рождения; они более интенсивны, чем у здоровых новорожденных, и вовсе не исчезают к 5-6-му месяцу, как это обычно происходит. Размеры глаз, в большинстве случаев, не изменены. Кроме голубых склер, могут наблюдаться иные аномалии глаза:

  • передний эмбриотоксон (врожденная патология, узкая полоска помутнения периферии роговицы в виде замкнутого или разорванного кольца (дуги)),
  • гипоплазия радужной оболочки,
  • зонулярная или кортикальная катаракта,
  • глаукома,
  • цветослепота,

Второй признак синдрома "голубых склер" - ломкость костей, которая сочетается со слабостью связочно-суставного аппарата, наблюдается приблизительно у 65% пациентов. Данный признак может появляться в различные сроки, исходя из чего различают 3 вида болезни.

  • Первый вид наиболее тяжелое поражение, при котором переломы появляются внутриутробно, в период родов или же в скором времени после рождения. Данные дети гибнут внутриутробно либо в раннем детстве.
  • При втором виде синдрома "голубых склер" переломы возникают в раннем детстве. Прогноз для жизни в таких ситуациях благоприятный, хотя вследствие многочисленных переломов, образующихся неожиданно либо при небольшом усилии, вывихов и подвывихов остаются обезображивающие деформации скелета.
  • Третий вид характеризуется появлением переломов в возрасте 2-3 лет; количество и опасность их возникновения со временем уменьшается к пубертатному периоду. Первопричинами ломкости костей считаются крайняя порозность кости, дефицит известковых соединений, эмбриональный характер кости и прочие проявления ее гипоплазии. Череп имеет широкое основание и характерные большие лобные бугры. Страдает связочный аппарат суставов, что выражается в появлении вывихов, например пальцев, от таких незначительных нагрузок, как игра на пианино.

Лечение

Симптоматическое: препараты стронция и кальция внутрь, дача витаминов С и D, при наличии специальных показаний - назначение андрогенов и эстрогенов. Предупреждение переломов осуществляется при помощи рационального режима, тщательного надзора за детьми и применения подходящих ортопедических мероприятий.)