Робена синдром

Синдром РобенаРобена синдром (P. Robin, 1923) - врождённое наследственное заболевание, в основе которого лежат нарушения развития эмбриогенеза.

Клиническая симптоматика: уже при рождении выявляется типичный внешний вид ребёнка с "птичьим лицом" (недоразвитая верхняя и нижняя челюсть сочетается с незаращением верхнего нёба, глоссоптозом, микроглоссией, псевдоглоссошизисом, с аномальной формой носа и ушных раковин); у этих детей резко нарушено дыхание в связи с западением языка (аномалии рта, языка, верхней и нижней челюстей); часто стридор усиливается у больного ребёнка при положении стоя или лёжа на боку (эти дети беспокойны), выражен цианоз (удушье может наступить в связи с западением языка) и нарушено глотание (возможна асфиксия в связи с попаданием пищи в дыхательные пути). В связи со склонностью к рвоте у них развивается дистрофия;

Часто выявляется микрофтальм, одно- или двусторонняя врождённая катаракта, глаукома с развитием буфтальма, миопия высокой степени, отслойка сетчатки, косоглазие, реже - гидроцефалия и полная потеря слуха.

Возможно наличие врождённых пороков сердца, мочеполовой системы и других внутренних органов, а также скелетных аномалий (грудины, позвоночника и пальцев в виде синдактилии и полидактилии, косолапости и даже полного отсутствия конечностей); примерно у 20% этих больных отмечается умственное недоразвитие.

Прогноз относительно благоприятный, если этих больных постоянно наблюдают врачи-специалисты до 15-17 лет жизни (это необходимо для их полной медицинской и социальной реабилитации).