Робертса синдром

Робертса синдром (J. Roberts, 1919), или тетрафокомелия с расщелиной губы и нёба, - наследственное заболевание с множественными пороками развития (редукционными пороками конечностей, расщелинами верхней губы и нёба, пороками развития глаз и других органов), часто несовместимыми с жизнью. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Клиническая симптоматика

Тяжёлая форма болезни проявляется с рождения микроцефалией с выраженным гипертелоризмом и птозом, экзофтальмом и голубыми склерами, часто - с врожденными помутнениями роговиц (склеророговица), с врождённой катарактой и глаукомой, а также с гипоплазией крыльев носа и коротким фильтром, двусторонней расщелиной верхней губы и нёба, с треугольной формой рта, деформированными ушными раковинами, с капиллярными гемангиомами на лице и редкими серебристо-белыми волосами.

Тетрафокомелия - характерная для этого синдрома патология; верхние конечности обычно затронуты патологическим процессом больше, чем нижние; тяжесть этих нарушений варьирует от редукции конечностей до фокомелии (чаще отсутствуют кости предплечья и голени); примерно у половины этих больных отсутствуют проксимальные отделы конечностей (длина конечностей зависит от степени их гипоплазии); нередко выявляют верхнюю олигодактилию, синдактилию, анкилозы, флексорные контрактуры локтевых и коленных суставов, косолапость, гипоплазию ногтей и изменение дерматоглифики, а также черепно- и спинномозговые грыжи, врождённые пороки сердца, аномалии почек, гипоплазию полового члена или клитора, крипторхизм, двурогую матку.

Прогноз в отношении жизни: многие дети с этим синдромом уже рождаются мёртвыми или погибают вскоре после рождения в связи с врождёнными пороками, не совместимыми с жизнью.