Ригера синдром (H. Rieger, 1935) - наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленный мезоэктодермальный дисгенез. Тип наследования - аутосомно-доминантный.
Клиническая симптоматика: уже при рождении проявляются характерные симптомы
- дисгенеза лица (широкая переносица, телекант, гипоплазия верхней челюсти, деформированные ушные раковины, вывернутая и выступающая нижняя губа),
- затем аномалии зубов (коническая форма передних зубов, олигодонтия, адонтия или гиподонтия, дисплазия зубной эмали)
- нередко присутствуют и другие аномалии развития (дисплазия ногтей, миотоническая дистрофия, аномалии почек, анальный стеноз).
Глазная патология
- аметропии высокой степени,
- иногда - дермоидные кисты у лимба и голубые склеры,
- микрокорнеа или мегалокорнеа,
- врождённые помутнения роговицы (склеророговица), плоскую роговицу и другие её деформации,
- аномалии неполного расщепления передней камеры, проявляющиеся локальными сращениями стромы радужки с роговицей и выраженными аномалиями гониодисгенеза;
- характерна гипоплазия стромы радужки и локальная её аплазия в виде сквозных дефектов с деформацией и дислокацией зрачка;
- на передней поверхности радужки часто выявляют первородную ткань с распространением её на область зрачка (зрачковая мембрана), на радужно-роговичный угол и заднюю поверхность роговицы (задний эмбриотоксон и гиалиновая мембрана);
- реже у этих больных выявляют эктопию хрусталика, врождённую катаракту, колобомы хориоидеи и сетчатки в центральной зоне глазного дна;
- некоторые из перечисленных аномалий обусловливают очень низкое зрение;
- часто у этих детей наблюдают телекант, косоглазие и нистагм, глаукому (врождённую или ювенильную);
Прогноз в отношении зрения: уже с рождения наблюдают необратимые дефекты глаз, часто не позволяющие надеяться на улучшение зрения; иногда низкое зрение обусловлено врождённой глаукомой.
