Ригера синдром

Ригера синдром (H. Rieger, 1935) - наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленный мезоэктодермальный дисгенез. Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Клиническая симптоматика: уже при рождении проявляются характерные симптомы

  • дисгенеза лица (широкая переносица, телекант, гипоплазия верхней челюсти, деформированные ушные раковины, вывернутая и выступающая нижняя губа),
  • затем аномалии зубов (коническая форма передних зубов, олигодонтия, адонтия или гиподонтия, дисплазия зубной эмали)
  • нередко присутствуют и другие аномалии развития (дисплазия ногтей, миотоническая дистрофия, аномалии почек, анальный стеноз). 

Глазная патология

  • аметропии высокой степени,
  • иногда - дермоидные кисты у лимба и голубые склеры,
  • микрокорнеа или мегалокорнеа,
  • врождённые помутнения роговицы (склеророговица), плоскую роговицу и другие её деформации,
  • аномалии неполного расщепления передней камеры, проявляющиеся локальными сращениями стромы радужки с роговицей и выраженными аномалиями гониодисгенеза;
  • характерна гипоплазия стромы радужки и локальная её аплазия в виде сквозных дефектов с деформацией и дислокацией зрачка;
  • на передней поверхности радужки часто выявляют первородную ткань с распространением её на область зрачка (зрачковая мембрана), на радужно-роговичный угол и заднюю поверхность роговицы (задний эмбриотоксон и гиалиновая мембрана);
  • реже у этих больных выявляют эктопию хрусталика, врождённую катаракту, колобомы хориоидеи и сетчатки в центральной зоне глазного дна;
  • некоторые из перечисленных аномалий обусловливают очень низкое зрение;
  • часто у этих детей наблюдают телекант, косоглазие и нистагм, глаукому (врождённую или ювенильную);

Прогноз в отношении зрения: уже с рождения наблюдают необратимые дефекты глаз, часто не позволяющие надеяться на улучшение зрения; иногда низкое зрение обусловлено врождённой глаукомой.