Реклингхаузена болезнь

Код МКБ10 Q85.0

Реклингхаузена болезнь (F. Recklinghausen, 1882), или нейрофиброматоз I типа - наследственное системное заболевание недифференцированной нервной ткани из группы факоматозов - системных прогрессирующих заболеваний, занимающих промежуточное положение между аномалиями развития и опухолями, общим для которых служит процесс системного разрастания глии.

Тип наследования - аутосомно-доминантный с локализацией гена в локусе 17q11.2; спорадические случаи встречаются часто.

Клиническая симптоматика:

  • обычно проявляется в детстве (с рождения до 10 лет);
  • наиболее вероятным симптомом болезни могут быть пигментные пятна на коже тела цвета "кофе с молоком" (в подмышечных областях, на спине и животе, боковых поверхностях туловища) величиной более 5 мм и числом более 5 (при проявлении болезни после пубертатного периода эти пятна отличаются большими размерами - более 15 мм);
  • кожа в паховых и подмышечных областях складчатая, 
  • второй характерный признак болезни - множественные (редко - единичные) безболезненные нейрофибромы, локализующиеся в коже и подкожно по ходу периферических нервов и в области нервных пучков (особенно часто на лице, шее, руках);
  • гиперпигментация может проявляться у этих больных веснушками, невусами и пигментными пятнами в проекции нейрофибром;
  • с возрастом патологическая гиперпигментация кожи увеличивается, а нейрофибромы нередко увеличиваются в пубертатном периоде;
  • отмечают скелетные изменения, включающие кифосколиоз, приподнятую лопатку и асимметрию трубчатых костей с переломами и деформациями костей вследствие их декальцинации (псевдоартроз большеберцовой кости);
  • у некоторых детей снижен интеллект. 

Нейрофибромы в области век обычно проявляются в виде связанных с конъюнктивой плотных узловатых безболезненных новообразований; в конъюнктиве глаза они выглядят в виде отдельных узелков или узловатых тяжей - "чёток", в роговице, а иногда в радужке в виде узелков серовато-коричневого цвета округлой формы величиной с "крупицы соли" или с "просяное зерно" по ходу цилиарных нервов, возвышающихся над поверхностью радужки (это гамартомы радужной оболочки или узелки Лиша);

Реже они образуются в хориоидее в виде серовато-белых полосок, а также в сетчатке в виде образований, напоминающих изменения при туберозном склерозе.

При локализации нейрофиброматозных разрастаний в глазнице появляются птоз и экзофтальм с нарушением подвижности глаза, с развитием глаукомы в связи со сдавлением ими вортикозных вен (нередко глаукома есть уже с рождения в виде буфтальма);

Иногда уже в детском возрасте у них обнаруживают глиомы зрительного нерва и хиазмы со снижением центрального и нарушениями периферического зрения; на глазном дне выявляют отёк зрительного нерва; возможны и сосудистые нарушения в связи со стенозом сосудов и развитием зон капиллярной ишемии (в глазах аваскулярные зоны проявляются как в области диска зрительного нерва, так и на периферии глазного дна с формированием артериовенозных шунтов и преретинальных мембран);

Также вам будут интересны:
Нейрофиброматоз Реклингаузена
Нейрофиброматоз глаза и его придатков - это местное проявление системного заболевания, имеющего наследственный характер. Для заболевания характерно появление множественных пигментированных пятен цвета…
15.03.2014
Прочесть