Реклингхаузена болезнь (F. Recklinghausen, 1882), или нейрофиброматоз I типа - наследственное системное заболевание недифференцированной нервной ткани из группы факоматозов - системных прогрессирующих заболеваний, занимающих промежуточное положение между аномалиями развития и опухолями, общим для которых служит процесс системного разрастания глии.
Тип наследования - аутосомно-доминантный с локализацией гена в локусе 17q11.2; спорадические случаи встречаются часто.
Нейрофиброматоз Реклингхаузена характеризуется наличием на коже пациента пигментных пятен кофейного оттенка или множественных фибром разного вида и размера. Глазные проявления многочисленны и разнообразны.
Помимо врождённой астроцитарной гамартомы сетчатки (доброкачественной, минимально прогрессирующей опухоли, возникающей из глиальных клеток сетчатки) они могут включать в разных сочетаниях плексиформную нейрофиброму век и глазницы, S-образную глазную щель, меланоцитарные гамартомы на радужке (узелки Лиша), гамартомную инфильтрацию сосудистой оболочки глазного яблока с корпускулоподобными тельцами, глиому зрительного нерва, утолщение и проминирование роговичных нервов, конъюнктивальную нейрофиброму, пульсирующий экзофтальм, буфтальм.
Клиническая симптоматика:
- обычно проявляется в детстве (с рождения до 10 лет);
- наиболее вероятным симптомом болезни могут быть пигментные пятна на коже тела цвета "кофе с молоком" (в подмышечных областях, на спине и животе, боковых поверхностях туловища) величиной более 5 мм и числом более 5 (при проявлении болезни после пубертатного периода эти пятна отличаются большими размерами - более 15 мм);
- кожа в паховых и подмышечных областях складчатая,
- второй характерный признак болезни - множественные (редко - единичные) безболезненные нейрофибромы, локализующиеся в коже и подкожно по ходу периферических нервов и в области нервных пучков (особенно часто на лице, шее, руках);
- гиперпигментация может проявляться у этих больных веснушками, невусами и пигментными пятнами в проекции нейрофибром;
- с возрастом патологическая гиперпигментация кожи увеличивается, а нейрофибромы нередко увеличиваются в пубертатном периоде;
- отмечают скелетные изменения, включающие кифосколиоз, приподнятую лопатку и асимметрию трубчатых костей с переломами и деформациями костей вследствие их декальцинации (псевдоартроз большеберцовой кости);
- у некоторых детей снижен интеллект.
Нейрофибромы в области век обычно проявляются в виде связанных с конъюнктивой плотных узловатых безболезненных новообразований; в конъюнктиве глаза они выглядят в виде отдельных узелков или узловатых тяжей - "чёток", в роговице, а иногда в радужке в виде узелков серовато-коричневого цвета округлой формы величиной с "крупицы соли" или с "просяное зерно" по ходу цилиарных нервов, возвышающихся над поверхностью радужки (это гамартомы радужной оболочки или узелки Лиша);
Реже они образуются в хориоидее в виде серовато-белых полосок, а также в сетчатке в виде образований, напоминающих изменения при туберозном склерозе.
При локализации нейрофиброматозных разрастаний в глазнице появляются птоз и экзофтальм с нарушением подвижности глаза, с развитием глаукомы в связи со сдавлением ими вортикозных вен (нередко глаукома есть уже с рождения в виде буфтальма).
Иногда уже в детском возрасте у них обнаруживают глиомы зрительного нерва и хиазмы со снижением центрального и нарушениями периферического зрения; на глазном дне выявляют отёк зрительного нерва; возможны и сосудистые нарушения в связи со стенозом сосудов и развитием зон капиллярной ишемии (в глазах аваскулярные зоны проявляются как в области диска зрительного нерва, так и на периферии глазного дна с формированием артериовенозных шунтов и преретинальных мембран).
