Макла-Уэллса синдром

Макла-Уэллса синдром (Th. Muckle, M. Wells) - наследственное заболевание неясного генеза со скелетными аномалиями и с выраженной почечной недостаточностью.

Клиническая симптоматика:

  • заболевание проявляется в молодом возрасте нарушением общего состояния с ознобом и кратковременным высыпанием на коже типа крапивницы, а также постепенным понижением слуха до глухоты и развитием нефротического синдрома;
  • иногда развивается врождённая глаукома;
  • нередко у них выявляется гипо- или атрофия яичек и другие аномалии развития внутренних органов;
  • в крови - гиперглобулинемия, гиперхолестеринемия, повышенная СОЭ, затем - гиперазотемия;
  • в моче - протеинурия, гипераминацидурия.

Прогноз: больные рано погибают от почечной недостаточности.

Тип наследования - аутосомно-доминантный.