Миллера синдром

Миллера синдром (R. Miller) - наследственное заболевание, при котором сочетаются аномалии развития скелета, мозга и глаз со злокачественной опухолью почки (опухоль Вильмса).

Клиническая симптоматика:

  • болезнь проявляется с рождения микроцефалией
  • глазными аномалиями гониодисгенеза с возможным развитием глаукомы,
  • врождённой катарактой,
  • множественными пигментными родимыми пятнами, крипторхизмом и гипоспадией;
  • в дальнейшем у этих детей отмечается задержка роста с формированием карликовости,
  • появляются гемигипертрофия тела и злокачественная опухоль - аденосаркома почки -  это дизонтогенетическая злокачественная опухоль почки Вильмса (М. Wilms, 1899) - одна из наиболее часто встречающихся у детей, быстрорастущая злокачественная опухоль, обнаруживаемая обычно в возрасте 2-5 лет); характерна и значительная умственная отсталость.

Прогноз для жизни в связи с развитием опухоли почки: летальный исход в детском возрасте почти у половины больных; большую роль играет ранняя диагностика опухоли, в связи с чем необходима онкологическая настороженность по отношению ко всем детям с врождённой аниридией.

Тип наследования - предположительно аутосомно-рецессивный.