Мейер-Швиккера-Грютериха-Вейерса синдром

Окуло-денто-дигитальная дисплазия (синдром Мейер-Швиккера-Грютериха-Вейерса (G. Meyer-Schwickerth, Е Gruterich, H. Weyers, 1957; W. Lohmann, 1920)) – наследственное, преимущественно аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутациями в генах ODDD, SDTY3, ODOD, картированы в локусе 6 q22- q24.

Клиническая симптоматика:

  • характерны микроцефалия с многочисленными аномалиями дисгенеза (широкая переносица, иногда - утолщённая нижняя челюсть, расщелины неба и верхней губы, маленький нос с широким корнем, острым кончиком, гипоплазией крыльев и узкими носовыми ходами, узкие глазные щели, эпикантус, птоз, микрофтальм с микрокорнеа),
  • генерализованная дисплазия зубной эмали и другие аномалии зубов, а также разнообразные скелетные аномалии (короткие пальцы на руках и ногах, синдактилия и камптодактилия IV-V, гипоплазия или аплазия средних фаланг одного или нескольких пальцев, уплощение I-V пястных костей, врожденный вывих бедра, расширение метафизов длинных трубчатых костей);
  • патологические изменения глаз у этих больных включают
    • различные аномалии радужки,
    • персистирующую зрачковую мембрану
    • аномалии гониодисгенеза (на этом фоне у них нередко развивается глаукома),
    • часто - врождённую катаракту,
    • гипоплазию зрительного нерва и другие патологические изменения, с которыми связано очень низкое зрение;
  • кожа сухая, волосы тонкие, сухие и редкие;
  • психомоторное развитие обычно соответствует возрастной норме.

Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Клинический случай

В мае 2011 года в роддоме офтальмологом была консультирована беременная, 24 лет, на сроке 38 недель, беременность вторая, является инвалидом 1 группы с детства из-за врожденной аномалии конечностей в виде наличия 2 пальцев на руках и ногах – тетраэктродактилии и слепоты.

Наследственность отягощена: у отца и тети (сестры отца) тетраэктродактилия, катаракта, отслойка сетчатки обоих глаз, у матери – односторонний микрофтальм. Муж - инвалид 1 группы по зрению (травма, симпатическая офтальмия), соматически здоров.

Из анамнеза было выявлено, что в 2008 году, во время первой беременности на малом сроке были выявлены множественные пороки развития плода – аномалии пальцев кистей и стоп по типу клешни краба (наследственный аутосомно-доминантный окуло-денто-дигитальный синдром), буфтальм, отслойка сетчатки. Было проведено прерывание беременности по медицинским показаниям. При настоящей беременности пациентка также была обследована на сроке 14 недель, также были выявлены множественные пороки развития плода. Но от прерывания беременности на этот раз категорически отказалась.

Объективный осмотр: лицо ассиметричное, вытянуто книзу – большая нижняя челюсть, маленькая верхняя – микродонтия, тусклые серые зубы – гипоплазия эмали, широкая переносица. Волосы тонкие, сухие, редкие. Кожа сухая. По 2 пальца на руках и ногах.

Status oculorum: Visus OU=0. OU – горизонтально-ротационный нистагм, «буфтальм», множественные склеральные стафиломы, вторичная компенсированная глаукома, тотальные помутнения роговицы. Рефлекса с глазного дна нет.

Далее произведено родоразрешение путем кесарева сечения. Родился доношенный ребенок: пол женский, вес 2 кг 760 гр, рост 54 см с врожденной патологией. У ребенка по 1 пальцу на руках и ногах, окуло-денто-дигитальная дисплазия, нистагм, косоглазие, преретинальный фиброз, плоская отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва обоих глаз. Отмечалась двигательная активность на световой раздражитель, взгляд не фиксирует. В дальнейшем наблюдались нерегулярно, зрение было - неуверенное светоощущение, проведена лазеркоагуляция сетчатки, были на осмотре пару раз, status idem.

Через 2 года - у мамы - полная слепота (зрение=0), компенсированная вторичная глаукома. У девочки зрение = светоощущение, фиброз стекловидного тела, отслойка сетчатки, ВГД норма.