Марфана синдром

Вывих хрусталика при синдроме МарфанаМарфана синдром (B.J.A. Marfan, 1896), или врождённая гипопластическая мезодермальная дистрофия - наследственное заболевание, в основе которого лежат аномалии мезоэктоэнтодермального происхождения, а также определённые метаболические нарушения.

Маленький хрусталик с его подвывихом является проявлением этого синдрома. Глаз поражается в 50-100% случаев. Эктопия хрусталика, изменения его формы вызваны недоразвитием поддерживающих его связок. С возрастом отрыв цинновой связки увеличивается. В этом месте стекловидное тело выпячивается в виде грыжи. Возможен и полный вывих хрусталика. Могут быть катаракта, косоглазие, нистагм и другие глазные синдромы, врожденная глаукома.

Клиническая симптоматика:

  • уже с рождения у этих детей выявляются аномалии развития лица, черепа и скелета (долихоцефалия, узкое «птичье лицо» с гипотелоризмом, большим носом и маленьким плодбородком, с деформированными ушными раковинами и дисплазией ушных мочек, с высоким дугообразным нёбом, расщелиной нёба, изменениями турецкого седла, spina bifida и другими),
  • в дальнейшем у этих детей формируется астеническая конфигурация тела (высокий рост, длинные руки с тонкими пальцами, «килевидная» или воронкообразная грудная клетка, сколиоз, кифоз, разболтанные суставы, плоскостопие);
  • появляются патологические изменения сердца и крупных сосудов (пролапс митрального клапана, расширение восходящей части аорты, расширенные подкожные вены), лёгких (уменьшенное число долей лёгких), гипоплазия мускулатуры с формированием паховых, бедренных и диафрагмальных грыж, гипоплазия жировой ткани;
  • наблюдаются значительные вегетативные расстройства (артериальная гипотония, потливость и вялость, холодные и влажные конечности, акроцианоз и «мраморность» кожи);

Другие глазные аномалии

  • возможен микрофтальм,
  • нередко - макрокорнеа,
  • часто - голубые склеры,
  • микро- и сферофакия,
  • аниридия  
  • гетерохромия радужки,
  • зрачковая мембрана,
  • врождённый миоз или различной ширины зрачки с отсутствующей реакцией их на свет и конвергенцию,
  • колобома хориоидеи
  • к аномалиям развития глаз добавляются постепенно прогрессирующие приобретённые патологические изменения
    • двусторонняя миопия, достигающая высокой степени,
    • двусторонняя дислокация хрусталиков, связанная с растяжением и даже с разрывом ресничной связки,
    • иридодонез
    • повышение ВГД,
    • пигментная и другие дегенерации сетчатки,
    • отслойка сетчатки
    • нистагм, связанный с низким зрением;

Прогноз неблагоприятный - возможен летальный исход от почечной недостаточности; прогноз в отношении зрения неблагоприятный не только из-за врождённых дефектов органа зрения, но и в связи с приобретёнными патологическими изменениями глаз. Тип наследования - аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и экспрессивностью (обнаружены мутации гена фибриллина, локализованном на 15q21.1).