Лоу синдром

Лоу синдром (Ch. Lowe, 1952), или окулоцереброренальный синдром Лоу - наследственное заболевание, в основе которого лежит дисфункция канальцев почек (дефект катаболизма аминокислот не выявлен).

Клиническая симптоматика:

  • болезнь проявляется уже в раннем детском возрасте характерной интермиттирующей лихорадкой и повышенной возбудимостью, визгливым голосом и задержкой психомоторного развития;
  • карликовый рост (происходит задержка окостенения скелета, развиваются рахитические костные изменения и остеопороз) и отмечается гиперподвижность суставов, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов и мышечная гипотония;
  • патологические изменения глаз могут быть как врожденными, так и приобретёнными, проявляясь
    • двусторонней катарактой
    • глаукомой (глаукома развивается в связи с аномалиями гониогенеза, нарушениями дифференцировки структур радужно-роговичного угла, с наличием эмбриональной ткани в области корня радужки и в дренажной зоне),
    • голубыми склерами
    • врожденными помутнениями роговицы (склеророговица),
    • нередко - врождённым мидриазом с отсутствием зрачковых реакций на свет,
    • микросферофакией
    • хориоретинальными очагами,
    • нистагмом
    • расходящимся косоглазием
    • эти слепые с рождения дети часто вызывают фосфены путём надавливания на глаза пальцами
  • в моче - большое количество аминокислот (валин, гистидин, лейцин, лизин пролин, цитруллин).

Прогноз неблагоприятный - продолжительность жизни обычно не превышает 10 лет; часто - врождённая и необратимая слепота.

Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный.