Клиппеля-Треноне-Вебера синдром

Клиппеля-Треноне-Вебера синдром (M. Klippel, 1906; P. Trenaunay, 1906, F. Weber, 1907), или гипертрофическая гемангиоэктазия, ангиоостеогипертрофия - наследственное заболевание, включающее гигантизм отдельных частей тела с гипер- или дисплазией кровеносных сосудов.

Клиническая симптоматика:

  • заболевание начинается с детства и затем неуклонно прогрессирует;
  • уже с рождения или с раннего детства выявляют варикозно расширенные вены, связанные с врождённым пороком развития артериовенозной системы и лимфатических сосудов в гипертрофированной конечности (реже патологический процесс развивается в двух конечностях);
  • отмечают гиперплазию костей и мягких тканей поражённой конечности, трофические язвы и отёки, единичные или множественные гемангиомы (капиллярные, кавернозные и кистозные) на нижних конечностях (реже - на верхних) с преимущественной локализацией на голенях, ягодицах и животе;
  • иногда выявляются гиперпигментация, «мраморная» кожа и односторонние множественные сосудистые невусы, ангиэктазии кожи лица, гипертрофия костных стенок глазницы, гетерохромия и колобомы радужки, глаукома, катаракта, а иногда - артериовенозные петли в СТ;
  • встречаются также врождённые деформации пальцев (макродактилия, синдактилия, поли- и олигодактилия, диспропорциональная длина пальцев), черепно-лицевые аномалии (асимметричная гипертрофия лица, микро- и макроцефалия), интракраниальные кальцификаты, висцеромегалия, гемангиомы ЖКТ и мочевой системы, увеличение половых органов;
  • вторичными явлениями можно считать расстройства трофики кожи, секреции пота и жира, ихтиозоподопные дерматозы, отёки, часто - деформации костей и суставов с нарушением их функций, редко артериовенозные фистулы.

Тип наследования - предположительно аутосомно-доминантный.