Синдром Коккейна - редкое генетическое заболевание, описанное Коккейном в 1936 г, в основе формирования которого лежат дефекты эндонуклеаз эксцизионного пути репарации. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Проявляется умственной отсталостью, атрофией зрительного нерва, карликовостью (при нормальном уровне гормонов роста), кальцификацией костей черепа, нейросенсорной тугоухостью, повышенной чувствительностью кожи к солнечному свету, катарактой и пигментной дегенерацией сетчатки. Возможны так же мозжечковые расстройства, пирамидные расстройства и экстрапирамидные расстройства, нейропатия, "птичье лицо" и нормотензивная гидроцефалия. Нарушено восстановление ДНК фибробластов кожи после ультрафиолетового облучения.
Оказалось, что в культуре клеток больных с синдромом Коккейна наблюдается подавление синтеза РНК УФ-облучением (этот феномен стали в дальнейшем использовать для дифференциальной диагностики CS). Для данного синдрома были выявлены две группы комплементации - CSA и CSB.
Синдром Коккенна обусловлен мутациями в генах ERCC6 и ERCC8. Эти гены кодируют белки, отвечающие за эксцизионную репарацию.
- Синдром Кокгенна типа A (CKN1 CSA) вызвается мутациямми в гене ERCC8 (609412) расположенном на хромосоме 5q11. Пренатальное развитие, вес и рост при рождении обычно нормальные. Задержка в росте и развитии проявляется в первые два года жизни. При данном типе заболевания средняя продолжительность жизни не превышает 12 лет.
- Синдром Коккенна типа В (CKN2, CSB) обусловлен мутациями в гене ERCC6 (609413), расположенном на хромосоме 10q11. Среди пациентов с синдромом Коккенна приблизительно 80% имеют мутации в гене ERCC6 (Lidrt et al., 2003). Дети при рождении имею недостаток веса и роста. В 0° случаев наблюдается катаракта или другие структурные аномалии глаза. Средняя продолжительность жизни не превышает 7 лет.
