Элерса-Данлоса синдром

Cиндром Элерса-ДанлосаСиндром Элерса-Данлоса (Болезнь Черногубова) объединяет большую группу наследственных поражений соединительной ткани.

Первый очевидный случай этого синдрома впервые был описан в 1682 г. хирургом из Амстердама, который наблюдал 17-летнего юношу, имевшего необычную растяжимость кожи. Спустя два века после первого упоминания о синдроме Элерса-Данлоса, в 1891 г., русский исследователь А. Н. Черногубов опубликовал сообщение о двух случаях этого заболевания. При этом он обратил внимание на тяжелое поражение кожи и суставов у наблюдаемых людей и расценил это состояние как генетически обусловленную «задержку вообще всей соединительной ткани». Спустя еще 10 лет Е. Элерс, а позже и X. А. Данлос отметили у таких людей склонность к кровоизлияниям. В последующем данная болезнь была названа именами этих двух исследователей, и это название до настоящего времени является общепринятым.

Синдром Элерса-Данлоса является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Оно встречается с частотой 1 случай на 100 000 новорожденных детей. Однако, по мнению других исследователей, данный синдром встречается гораздо чаще, так как многие формы болезни, протекающие не столь выраженно (так называемые стертые формы), остаются нераспознанными.

Согласно современным представлениям, синдром Элерса-Данлоса объединяет группу заболеваний, основой которых является дефект коллагена, составляющего основу соединительной ткани. В настоящее время выделяют 11 типов болезни, которые отличаются между собой по ряду особенностей.

Клинические проявления

 

Внешние признаки различных типов синдрома Элерса-Данлоса чрезвычайно сходны между собой

  • повышенная растяжимость и ранимость кожи,
  • повышенная подвижность суставов
  • симптомы геморрагического диатеза.
  • часто отмечается поражение опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой и дыхательной систем, а также органов желудочно-кишечного тракта.

Основным признаком синдрома Элерса-Данлоса является изменение свойств кожи, проявляющихся повышенной ее растяжимостью и легкой ранимостью. Кожа у таких людей тонкая, хрупкая, слабо фиксирована к глубже расположенным тканям. При данном заболевании кожу можно приподнять на 1,5-2 см в тех местах, где это практически невозможно у здорового человека. К таким местам относятся кончик носа и ушные раковины. При минимальном травмировании кожи легко возникают «рваные» раны, которые заживают крайне медленно, заканчиваясь образованием рубцов с лоснящейся морщинистой поверхностью («папиросные» рубцы).

Довольно часто после операций также формируются глубокие обширные рубцы. В таких случаях хирурги обращают внимание на частое расхождение швов и сравнивают кожу больного с влажной промокательной бумагой.

В некоторых случаях можно отметить появление «псевдоопухолей», которые располагаются, как правило, в местах наибольшего давления на кожу. К примеру, такими местами являются области коленных и локтевых суставов. «Псевдоопухоли» в таком случае представляют собой скопление элементов разрушенной соединительной ткани и организующихся гематом. Кроме того, на передней поверхности голеней при синдроме Элерса-Данлоса можно прощупать узелки, сформированные в результате чрезмерно усиленного роста жировой ткани, которая покрывается прочной капсулой, содержащей в своем составе кальций. У таких людей могут образовываться трофические язвы, которые по большей части располагаются на коже в области голеностопных суставов и голеней.

Слизистые оболочки при этом заболевании характеризуются такими же изменениями, как и кожа. К примеру, повышенной эластичностью слизистых оболочек объясняется наличие у некоторых людей способности достать языком до кончика собственного носа (симптом Горлина). Однако такая способность встречается как у половины больных с синдромом Элерса-Данлоса, так и у некоторых абсолютно здоровых лиц.

Следующим типичным признаком рассматриваемого заболевания является повышенная подвижность суставов, в результате которой люди могут выполнять сложные акробатические упражнения без предварительной тренировки. Первые проявления данной способности обычно отмечаются родителями в конце первого-начале второго года жизни ребенка, в то время, когда он начинает самостоятельно ходить. Следствием повышенной подвижности суставов могут быть повторные вывихи и подвывихи суставов.

Также довольно часто синдром Элерса-Данлоса сопровождается проявлениями геморрагического диатеза. При этом у детей легко возникают кровоподтеки и гематомы различной локализации. Довольно типичными являются кровотечения из десен, желудочно-кишечного тракта, кровь может появляться также и в моче, у девочек зачастую возникают маточные кровотечения.

Достаточно часто при синдроме Элерса-Данлоса возникают изменения со стороны глаз, к которым в первую очередь относятся:

  • опущение верхнего века,
  • косоглазие,
  • миопия,
  • также такие люди могут с легкостью выворачивать верхнее веко.

Офтальмологические проявления


  • частые:
    • хрупкость оболочек с повышенной уязвимостью к минимальной травме,
    • голубая склера 
    • микрокорнеа;


  • нечастые:
    • эктопия хрусталика,
    • кератоконус,
    • плоская роговица,
    • высокая миопия,
    • отслойка сетчатки 
    • ангиоидные полосы.

Для VI типа заболевания характерной чертой являются спонтанные разрывы глазных яблок и отслойка сетчатки. У некоторых людей (далеко не у всех) при синдроме Элерса-Данлоса отмечается частичное отсутствие зубов, их неправильное формирование, аномальное расположение и уменьшение в размерах.

Диагноз синдрома Элерса-Данлоса ставится на основании анализа родословной и совокупности перечисленных выше признаков болезни, наблюдаемых именно у этого ребенка. Дети с синдромом Элерса-Данлоса часто рождаются недоношенными вследствие хрупкости околоплодных оболочек, нередко имеют врожденный вывих тазобедренных суставов и псевдопарез плечевого нерва.

Лечение

при синдроме Элерса-Данлоса должно быть направлено на нормализацию или стабилизацию процесса в опорно-двигательном аппарате, сердечно-сосудистой и центральной нервной системе, коже, мышцах и глазах. С этой целью применяется широкий спектр витаминных препаратов (А, Е, группы В, кокарбоксилаза, аскорбиновая кислота), карнитин-хлорид, инъекции соматотропного гормона (гормон роста), а также препараты, улучшающие деятельность головного мозга (ноотропил, пантогам, рутин, рибоксин, панангин). Кроме того, необходимым методом лечения данного заболевания является проведение физиотерапевтических процедур, таких как магнитотерапия или лазерная акупунктура.

При необходимости ребенку назначаются повторные курсы массажа и лечебной физкультуры, а также рефлексотерапия. Большое внимание уделяется лечению хронических очагов инфекции, расположенных в носоглотке и ротовой полости (кариозные зубы, хронический тонзиллит, аденоиды, гайморит).