Факоматозы

Факоматозы - группа наследственных заболеваний, характеризующихся наличием гамартом и/или новообразований в различных органах и тканях.

Гамартома - опухоль, развивающаяся из эмбриональной ткани, задержавшейся в своей дифференцировке по сравнению с тканями органа-носителя. Клетки, образующие гамартому, имеют нормальную структуру, но плотность клеточных популяций, а также их организация и соотношение аномальны. Гамартомы могут развиваться в любом возрасте, но чаще бывают врожденными. Обычно они не изменяются с возрастом, но могут увеличиваться в размерах в период естественного роста тела. В некоторых случаях гамартомы трансформируются в доброкачественные или злокачественные новообразования.  

Термин "факоматозы" (от греч. phakos - родимое пятно) был предложен J. van der Hoeve (1932), который впервые подробно описал офтальмологическую симптоматику при нейрофиброматозе и туберозном склерозе. Он же впервые использовал определение для описания обнаруженных им изменений на глазном дне у пациента с туберозным склерозом.

Позднее J. van der Hoeve (1937) расширил данную группу заболеваний, включив в нее болезнь Гиппеля-Линдау и синдром Штурге-Вебера. Через 4 года D. Louis-Bar (1941) сообщил о патологическом состоянии, названном им атаксия-телеангиэктазия. Вскоре R. Wyburn-Mason (1943) описал клинические проявления заболевания, которому он дал название "рацемозный ретиномезенцефалический ангиоматоз". Эти нозологические формы также были отнесены к факоматозам.

При первых двух заболеваниях первично поражается нейроэктодерма, при остальных - в патологический процесс первоначально вовлекается мезодерма. Нередко у одного пациента наблюдаются сочетания различных типов факоматозов, например нейрофиброматоза 1-го типа и болезни Гиппеля-Линдау, синдромов Штурге-Вебера и Вайберна-Мэйсона или Клиппеля-Треноне-Вебера. 

Также вам будут интересны:
Нейрофиброматоз Реклингаузена
Нейрофиброматоз глаза и его придатков - это местное проявление системного заболевания, имеющего наследственный характер. Для заболевания характерно появление множественных пигментированных пятен цвета…
15.03.2014
Прочесть
Стёрджа-Вебера-Краббе синдром
- наследственное заболевание, относящееся к группе врождённых нейроэктодермальных дисплазий (факоматозов), проявляющееся ангиоматозом кожи, глаза, головного мозга, а иногда - сочетанием ангиоматоза с различными…
17.05.2015
Прочесть