Фанкони нефронофтиз

- наследственное заболевание, обусловленное поражением петли нефрона и дистальных канальцев; проявляется у детей гипотонической полиурией, рахитоподобным изменением костной системы, гипохромной анемией, а в юношеском возрасте – азотемией.

 

Глазные симптомы

Обусловлены нередким сочетанием болезни почек с ретинитом или дисплазией сетчатки (синдром Локена Сениора), часто приводящим к слепоте. 

 

Общие проявления

Заболевание начинается в первые недели жизни, но вследствие стертости клинической картины обычно не распознается.

Диагностируется чаще в возрасте 2-4 лет, когда замедляется физическое развитие ребенка, отмечается бледность кожи, полидипсия и полиурия, выявляются анемия, гипоизостенурия, аминоацидурия. Появляются признаки остеодистрофии, отставание в росте и потеря массы тела становятся все более выраженными. В дальнейшем нарастает азотемия без отеков и артериальной гипертензии ("тихая уремия"). Болезнь неуклонно прогрессирует и приводит к почечной недостаточности.

От появления первых клинических симптомов больные живут обычно 9-14 лет. 

Патологоанатомически выявляют истончение и атрофию коркового вещества почек, многочисленные разной величины кисты в мозговом слое, особенно в кортикомедуллярной зоне. 

Ведущую роль в патогенезе болезни играют гиалиноз почечных клубочков, кистозные расширения канальцев, утолщение канальцевой базальной мембраны, что приводит к потере способности почек концентрировать мочу и к нарушению их гомеостатической функции. 

Тип наследования аутосомно-рецессивный. 

Описал G. Fanconi с сотр. в 1951 г.