Дени-Корбела синдром

Дени-Корбела синдром (P. Denys, I. Corbeel) - наследственное заболевание, при котором мозговые и глазные аномалии сочетаются с почечными.

Клиническая симптоматика:

  • характерно сочетание низкого роста (иногда карликового) с задержкой умственного развития и с низким зрением в связи с врожденной глаукомой (часто);
  • в крови ацидоз, гипокалиемия, умеренная гипокальцемия, снижение щелочных резервов;
  • в моче - гипокальциурия, гиперфосфатурия при нормальных функциональных пробах почек (сдвиги электролитов крови и мочи связаны с нарушением проксимальных канальцев почек).

Тип наследования - предположительно аутосомно-рецессивный.