Доминантной артериальной извитости синдром

Синдром доминантной артериальной извитости - это редкая наследственная патология с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся извитостью артериальных сосудов сетчатки.
Этот синдром выявляется случайно при плановом осмотре глазного дна или в случае возникновения геморрагических осложнений.

Пациенты с синдромом доминантной артериальной извитости в лечении не нуждаются.

Диагностика

При осмотре глазного дна выявляется повышенная извитость ретинальных артерий всех калибров, тогда как вены не изменены. Извитость сосудов имеет склонность к прогрессированию с возрастом, особенно она усиливается в период пубертата.

Осложнениями этой аномалии являются рецидивирующие ретинальные геморрагии. Они возникают спонтанно или вследствие минимальной контузии глазного яблока.

Геморрагии обычно небольшого размера. Снижение зрения бывает связано с появлением кровоизлияния в области макулы. Оно самопроизвольно рассасывается без функциональных последствий.
Описаны случаи спонтанного возникновения ретинальных кровоизлияний у родственников этих пациентов при отсутствии видимых изменений со стороны сосудов сетчатки.

На ангиограммах контрастируются извитые артериолы. Не обнаруживается никаких ангиографических признаков локальных повреждений сосудистой стенки, объясняющих факт возникновения кровоизлияний.

Эту аномалию следует отличать от других состояний, которые могут сопровождаться извитостью сосудов сетчатки:

  • гиперметропии с наличием извитости и артерий, и вен;
  • последствий венозной окклюзии;
  • полиглобулии;
  • лейкоза;
  • диспротеинемии;
  • серповидно-клеточной анемии;
  • болезни Kahler или миеломы;
  • болезни Waldestrom;
  • мукополисахаридоза VI типа;
  • болезни Фабри.