Цилиопатии

Группа заболеваний, связанных с нарушением структуры или функции цилий (ресничек). Наружные сегменты фоторецепторов, отвечающие за восприятие света, также имеют цилии (реснички). Являются плейотропными патологиями и характеризуются такими клиническими симптомами, как поликистоз почек, печени и поджелудочной железы, деградация сетчатки глаза, асимметрия висцеральных органов, полидактилия, челюстно-лицевые дефекты и дефекты одонтогенеза, дефекты нервной системы, гидроцефалия, ожирение, бесплодие.

Цилии (реснички или жгутики) представляют собой эволюционно консервативные органеллы, расположенные на апикальной поверхности эукариотических клеток.

Цилиопатийные синдромы

В организме человека цилии присутствуют практически на любых типах клеток и выполняют как мотильные, так и сенсорные функции. Вследствие распространённости цилий, их структурные или функциональные дефекты вызывают широкий спектр патологий и синдромов (цилиопатий), включая:

  1. Синдром Альстрёма (Alström syndrome)
  2. Синдром Барде-Бидля (Bardet-Biedl syndrome)
  3. Синдром Сениора-Локена (Senior-Løken syndrome)
  4. Синдром Жубера (Joubert syndrome)
  5. Синдром Меккель-Грубера (Meckel-Gruber syndrome)
  6. Синдром Картагенера (Kartagener syndrome)
  7. Врожденный амавроз Лебера (Leber’s congenital amaurosis)
  8. ОФД-синдром I типа (Oral-facial-digital syndrome type I - OFD I)
  9. Синдром Жене (Jeune syndrome)
  10. Синдром Эллис-ван-Кревельда (Ellis van Creveld syndrome)
  11. Синдром Сенсебреннера (Sensenbrenner syndrome)
  12. Синдром коротких рёбер - полидактилии (Short rib - polydactyly syndrome)
  13. Синдром Фон Гиппеля-Линдау (Von Hippel-Lindau syndrome)
  14. Синдром Лоу (Lowe syndrome)
  15. Дислексия