Бонневи-Улльриха синдром

Бонневи-Улльриха синдром (К. Bonnevie, 1934; О. Ullrich, 1936), или Pterygium-syndrom - наследственное заболевание с множественными аномалиями глаз, кожи, мышц, скелета и ЦНС (включая порок развития IV желудочка головного мозга), возникающими вследствие нарушения нормального развития эмбриона.

Клиническая симптоматика:

  • характерны одно- или двусторонние складки на шее и области суставов,
  • дряблая кожа и дефекты мышц,
  • лимфангиоэктатический отёк тыльных поверхностей кистей и стоп,
  • различные деформации костей (высокое нёбо, гипоплазия нижней челюсти, синдактилия, камптодактилия, «воронкообразная» грудная клетка) и суставов;
  • характерны низкое расположение ушных раковин, иногда - расщелина губы, избыточное оволосение шеи и конечностей.

Глазная патология проявляется гипертелоризмом, эпикантусом и птозом, микрофтальмом, нередко с колобомами радужки, аномалиями гониодисгенеза и с развитием врождённой глаукомы, а также с очень низким остаточным зрением в связи с атрофией зрительного нерва; при парезах и параличах лицевого, блокового, отводящего и глазодвигательного нервов у этих больных развивается соответствующая симптоматика; нередко выявляется олигофрения.

Тип наследования - аутосомно-доминантный.