Бонне-Дешома-Бланка синдром

Бонне-Дешома-Бланка синдром, Уайберн-Мейсон синдромБонне-Дешома-Бланка синдром (нейроретинальный ангиоматоз, Уайберн-Мейсон синдром, Wyburn-Mason syndrome, ретино-оптико-мезенцефальный синдром) - редкое заболевание из группы факоматозов (нейрокожных синдромов), характеризующееся наличием артериовенозных мальформаций (АВМ) в ЦНС и сетчатке глаза.

Эти мальформации носят самый разнообразный характер: от незначительных изменений на капиллярном уровне до прямых артериовенозных соустий. Заболевание является врождённой аномалией; характер наследования, предрасположенность по полу и расовой принадлежности не установлены. Неврологическая симптоматика разнообразна, в зависимости от локализации, формы и размеров АВМ. Возможно наличие когнитивных расстройств, головных болей, судорожных припадков, нарушений полей зрения, поражений черепных нервов.

Глазные симптомы:

Пульсирующий или интермиттирующий экзофтальм с расширением конъюнктивальных сосудов, нарушением подвижности глазного яблока, выраженым окуло-кардиальным рефлексом вследствие образования аневризмы в глазнице.

На глазном дне могут быть обнаружены артериовенозные ветвистые аневризмы, аневризмы крупных сосудов и ангиомы.

  • Первые расположены обычно в заднем полюсе глазного яблока, прикрывая диск зрительного нерва ФАГ при синдроме Бонне-Дешома-Бланка  и макулярную область в виде клубка расширенных и переплетающихся артерии и вен, почти неотличимых по цвету и калибру.
  • Вторые выявляются в виде одной, реже двух пар расширенных в 2-10 раз почти параллельных сосудов, идущих от диска зрительного нерва к периферии, где вливаются один в другой, не разветвляясь на капилляры.
  • Ангиома состоит из множества мелких сосудов-разветвлений одной артерии; из нее отходит одна вена.

Аневризмы и ангиома иногда образуются в зрительном нерве и в зрительном тракте. Острота зрения обычно снижается до десятых или сотых долей, иногда до светоощущения. При гистологическом исследовании выявляют кистозную дегенерацию сетчатки и значительное увеличение в сетчатке количества извитых и расширенных сосудов.

Дифференцировать с болезнью Гиппеля - Линдау. В отличие от синдрома Стерджа-Вебера-Краббе, вторичной глаукомой не сопровождается

Первые описания синдрома принадлежат М. Manuel (1899), Н. Cushing Bailly (1927). Но именно статьи французских врачей P. Bonnet, J. Dechaume, Franсois Charles Blanke (род. 1899), опубликованная в 1937 г., в которой автоhы доказали четкую связь ангиом сетчатки глаза с неврологическими проявлениями привлекла внимание офтальмологов к этому вопросу.

В англосаксонских странах болезнь носит название синдрома Уайберна-Мейсона, американского врача,  очень подробно исследовавшего этот симптомокомплекс (1943 г.).