Аддисона-Бирмера болезнь

Другое название:  пернициозная анемия,  B12-дефицитная анемия, мегалобластная анемия

— заболевание, обусловленное нарушением кроветворения из-за недостатка в организме витамина B12.

Глазные симптомы. Сетчатка бледная или серая, возможны кровоизлияния в сетчатку, частичная атрофия зрительных нервов. Типичны центральная скотома со значительным снижением зрения, быстро восстанавливающегося под действием терапии витамином B12, субиктеричность склер.

Общие проявления. Характеризуются симптомами поражения желудочно-кишечного тракта, кроветворной ткани и нервной системы.

Появляются слабость, одышка, утомляемость, диспептические расстройства. При обострении болезни характерны бледность кожи с лимонно-желтым оттенком, гунтеровский глоссит, вначале более выражены воспалительные процессы ("ошпаренный" язык), в последующем - атрофические ("лакированный" язык). Воспалительно-атрофические изменения часто распространяются на слизистую десен, щек, глотки, пищевода.

Печень увеличена, селезенка плотная. Больные склонны к ожирению. Выявляют желудочную аномалию, при этом в желудочном соке нет внутреннего желудочного фактора Касла. При гастроскопии обнаруживают гнездную или тотальную атрофию слизистой оболочки желудка.

Со стороны центральной нервной системы возможны табетические симптомы и симптомы спинального паралича. Часто возникает астенический синдром, при тяжелых формах болезни иногда наблюдается ипохондрический синдром. При быстром развитии анемии, приводящей к недостатку кислорода и ишемии мозга, может возникнуть пернициозная кома с потерей сознания, арефлексией, коллапсом, гипотермией, одышкой, рвотой, непроизвольным мочеиспусканием.

В крови отмечают гиперхромную анемию с уменьшением количества эритроцитов. Характерно увеличение эритроцитов до 12-15 мкм в диаметре и насыщенность их гемоглобином; цветовой показатель равен 1,4-1,8. Количество витамина B12 в крови понижено.

Ведущий фактор в этиологии болезни - эндогенная нехватка витамина B12, возникающая в результате нарушения его всасывания из-за снижения или полного прекращения выработки внутреннего желудочного фактора Касла, необходимого для связывания и адсорбции витамина B12.

Случаи семейных заболеваний свидетельствуют о роли генетического фактора. Предположительно патологический ген локализован в аутосоме и характеризуется неполным доминированием.

Дифференцировать с анемией вследствие дефицита фолиевой кислоты, а также вследствие дефицита витамина B12 другого генеза.

Первое описание болезни принадлежит J. S. Combe (1822), который называл ее "тяжелое первичное малокровие". Английский врач Th. Addison в 1855 г. описал заболевание под названием "идиопатическая анемия", а швейцарский терапевт Anton Biermer (1827— 1892) - в 1872 г. под названием "прогрессирующая пернициозная анемия".