Атрофия Гирате

атрофия гиратеДольчатая атрофия хориоидеи (атрофия гирате) - заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, с характерной клинической картиной атрофии хориоидеи и пигментного эпителия. Проявляется во 2 декаде жизни, сопровождается осевой миопией и никталопией.

Уже в начале заболевания поле зрения сужено, ночное зрение и острота зрения снижены, ЭРГ отсутствует. Выраженность дегенеративных изменений на глазном дне не коррелирует с остротой зрения. Атрофия гирате (атрофия хориоидеи и сетчатки в связи с мутацией в гене орнитинкетоацидаминотрансферазы) - энзим, катализирующий процесс деградации орнитина. Ферментная недостаточность приводит к повышению уровня орнитина в плазме, моче, спинномозговой и внутриглазной жидкости.

 

Симптомы (в порядке проявления)

  • Периферические участки хориоретинальной атрофии и дегенеративные изменения в стекловидном теле.
  • Тенденция к слиянию изменений с формированием фестончатого края, обращенного к зубчатой линии.
  • Постепенное распространение на периферию и к центру с сохранением интактной фовеа до последних стадий.

По сравнению с хориоидеремией имеется выраженное истончение ретинальных сосудов.

  • Электроретинограмма патологическая, позже - угасшая.
  • Электроокулограмма субнормальная на поздних стадиях заболевания.
  • ФАГ выявляет четкую границу между нормальными и атрофическими зонами.

Характерным офтальмоскопическим признаком является демаркационная линия, отделяющая зону относительно нормального хориокапиллярного слоя. Наличие изменений подтверждают результаты ФАГ. Процесс начинается на средней периферии и распространяется как к периферии, так и центру глазного дна.