Анофтальмия

Код МКБ10 Q11.0-Q11.1

— недоразвитие глазного яблока.

Правосторонняя анофтальмияВстречается как истинная анофтальмия, так и мнимая. 

Истинная анофтальмия представляет собой полное отсутствие тканей глаза, что связано с отсутствием глазного зачатка. Она обычно двусторонняя. При этом состоянии гистологическое исследование содержимого орбиты не выявляет тканей глаза. При мнимой анофтальмии, обусловленной задержкой развития вторичного глазного бокала, в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный глаз. 
Придатки глаз при истинной анофтальмии сохранены, но их размеры меньше, чем в норме. Веки небольшие, орбита и конъюнктивальная полость мелкие. Популяционная частота неизвестна. 


Анофтальмия обусловлена рецессивным аутосомным геном. У гомозигот по этому признаку глазные яблоки отсутствуют, у гетерозигот они значительно меньше, чем в норме.