Амальрика синдром

Сочетание глухонемоты с дегенерацией сетчатки или только с дегенерацией желтых пятен без значительного ослабления зрения. Относится к амавротическим идиотиям.

Сочетание аномалий внутреннего уха и сетчатки: врожденная глухота, переходящая в глухонемоту, макулодистрофия типа “вишневой косточки”. По другим данным, кртина газного дна напоминает синдром Штаргардта.

Глазные симптомы. При офтальмоскопии обнаруживают многочисленные мелкие и средней величины пигментные очажки в области центральной ямки желтого пятна и незначительный сероватый отек сетчатки в парафовеальной области. Возможно образование пигментных очажков за пределами желтых пятен. Иногда отмечается гетерохромия радужек.

Общие проявления. Глухонемота. Н. Remky, A. Klier, J. Kower (1964) обнаружили синдром у 30 человек из 440 обследованных глухонемых и связали его возникновение с эмбриопатией или с инфекцией в постнатальном периоде, не исключив при этом влияния наследственности. Francois, F. Haustrat Gosset, D. Donck (1967) после обследования 1065 детей, страдающих глухонемотой, выявили, что значительная часть случаев синдрома Амальрика является следствием заболевания матери краснухой во время беременности и лишь иногда синдром может быть связан с инфекционным заболеванием в раннем детстве; наследственным синдром оказался в 14 % случаев.

Дифференциальная диагностика с синдромом Штаргардта.

Синдром описал в 1960 г. французский врач Amalric в результате обследования 200 глухонемых. Впервые о двух случаях глухоты, сочетанной с дистрофией области желтого пятна, без визуальных расстройств сообщил Диаллинас, врач из Женевы.