Другие названия: нефрит наследственный с глухотой, синдром ото-окуло-ренальный
Глазные симптомы
- сферофакия,
- микрофакия,
- передний или задний лентиконус,
- передняя или задняя субкапсулярная катаракта
- в наружных половинах сетчатки появляются многочисленные беловатые точки. возможны: симптом Крукенберга, атрофия радужки, отложение пигмента на задней поверхности роговицы и на передней капсуле хрусталика.
Глазные симптомы встречаются примерно у каждого седьмого, страдающего синдромом Альпорта.
Общие проявления
- гематурия,
- протеинурия,
- лейкоцитурия,
- бактериурия
- у мужчин развиваются признаки прогрессирующей почечной недостаточности, у женщин заболевание течет более мягко, без признаков уремии
- возможны пороки развития почек, а также сужение прилоханочных отделов мочеточников
- наблюдаются стойкие изменения аминокислотного состава крови и мочи
- в половине случаев заболевания проявляется двустороннее нейросенсорное снижение слуха, которое дебютирует обычно в первые год после рождения и более распространенно у мальчиков.
Синдром Альпорта делят на 6 типов, которые наследуются по сцепленному с Х-хромосомой доминантному или рецессивному типу (ген картирован на длинном плече Х-хромосомы q22, ответственен за синтез 4А5 коллагена), или аутосомно-доминантному, или аутосомно-рецессивному типу (ген картирован на 2-й хромосоме).
Дети мужского пола обычно умирают в подростковом возрасте от почечной недостаточности
Заболевание определяется доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме.
Патогенез
В основе болезни лежит нарушение образования трехспиральной структуры коллагена 4 типа, в том числе базальных мембран клубочков, аналогичных структур уха и глаза. При морфологических исследованиях выявляют фокально-сегментарный гломерулосклероз, мембранозно-пролиферативные, мезангио-пролиферативные изменения, атрофию и дистрофию канальцев, интерстициальный фиброз.
При биохимических исследованиях мочи характерно преобладание дерматансульфата, глюкозилгалактозилоксолизина при уменьшении экскреции оксипролина. У части больных обнаружены также снижение уровня в крови IgA, T- и B-лимфоцитов, фагоцитарной активности.
Лечение
Назначение глюкокортикоидов и цитостатиков неэффективно и лишь ухудшает прогноз. Диета высококалорийная в соответствии с возрастом и функциональным состоянием почек. Показано раннее выявление и активное лечение как мочевой инфекции, так и хронических очагов инфекции, последовательные курсы "трофических" препаратов -- АТФ, кокарбоксилазы, пиридоксина, ксидифона, витаминов А, Е, В5, В15 etc., фитотерапия. Некоторые авторы описывают положительный эффект от применения делагила в дозе 5-10 мг/кг в сутки в течение 6-12 мес, левамизола (2,5 мг/кг в сутки 2-3 раза в неделю в течение 4-6 нед). При начальных признаках ХПН показана трансплантация почки, хотя у 1-5% после трансплантации может развиться нефрит с антителами к базальной мембране клубочков.
Историческая справка
Симптомы заболевания, кроме глазных, описал в 1927 г южиоафриканский врач A. Ceciel Alport (I880-1950). Бейерсбах и Бутлер в 1945 г. описали глазные симптомы при наследственной нефропатии и глухоте. Вильямсон в 1961 г. предложил называть триаду из нефропатии, врожденной глухоты и лентиконуса синдромом Альпорта.
