Альперса болезнь

Другое название: прогрессирующая полиодистрофия мозга
 
Синдром Альперса — наследственная болезнь (аутосомно-рецессивный механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей слепоты, локальных или генерализованных судорог, миоклонических проявлений, слабоумия. Течение очень быстрое, с образованием слабоумия. 
Заболевание может вызываться мутациями ядерного гена POLG1, кодирующего митохондриальную ДНК-полимеразу гамма.
 
Генетическом и патогенетическом отношении заболевание представляет собой группу состояний, проявляющихся повышенной чувствительностью мозга к гипоксии.
 
Проявляется в раннем детском возрасте прогрессирующим снижением зрения, вплоть до слепоты, судорогами, миоклоническими гиперкинезами, спастическими парезами, деменцией. 
На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть.
Причиной смерти является развитие эпилептического статуса, не купирующегося медикаментозно.
 
Патоморфологически в мозге обнаруживают исчезновение ганглиозных клеток, пролиферацию микро- и астроглии.
 
Историческая справка
 
Описал в 1931 г. американский нейрохирург Bernard Jacob Alpers (род. 1900).