Айкарди (Экарди) синдром

Синдром Айкарди - КТ мозга и орбит, - редкий генетический порок развития, характеризующийся частичным или полным отсутствием одной из основных структур мозга - мозолистого тела, нарушением структуры сетчатки и инфантильными спазмами. Предположительно, синдром Айкарди вызывается дефектом в Х-хромосоме, так как до сих пор наблюдался лишь у девочек и мальчиков с синдромомом Клайнфельтера.

Глазные симптомы

  • Зрачковый рефлекс отсутствует.
  • На глазном дне проявляется специфическая хориоретинопатия с очаговой депигментацией в виде множества правильно очерченных лакун размером с один диск зрительного нерва.
  • Очаги располагаются кольцами вокруг диска и уменьшаются по количеству и размеру от диска к периферии.
  • Причиной возникновения их считают дефекты пигментного эпителия и хориоидеи.
  • Возможен односторонний микрофтальм.

Общие проявления. Асимметрия лица и черепа, обусловленная преждевременным окостенением части венечного шва. Низко расположенные уши, сколиоз. Грубая задержка психического и моторного развития, генерализованная мышечная гипотония, судорожные припадки. На ЭЭГ - независимая биоэлектрическая активность в обоих гемисферах.

Глазное дно при синдроме АйкардиПри патоморфологическом иссследовании выявляют отсутствие мозолистого тела, гетеротопию коры головного мозга.

Описал французский педиатр J. Aicardi в 1965 г.