Альстрема - Ольсена синдром

Другое название: ретинопатия врожденная наследственная

Комплекс врожденных дефектов сетчатки (аутосомно-рецессивное наследование) с расстройствами зрения без каких-либо эндокринных или неврологических аномалий.

Проявляется в раннем детстве резким снижением зрения. Офтальмологически глазное дно не изменено, реже имеются нежные изменения в виде полиморфной пигментации. Почти всегда формируется кератоконус. Гистологически определяется деструкция фоторецепторов сетчатки.

Описан в 1957 г. шведским невропатологом, психиатром и генетиком Carl-Henry Ahlstrom (род. 1907) и шведским офтальмологом Olof Olson.