Альстрема - Хальгана синдром

Глазные симптомы. В первый год жизни развивается пигментная дегенерация сетчатки, снижается центральное и периферическое зрение, появляется нистагм, косоглазие. Заболевание прогрессирует и к 7-8 годам жизни приводит к слепоте.

Общие проявления. В раннем детстве появляется ожирение. В поспубертатный период развиваются инсулиннезависимый диабет и почечная недостаточность как следствие нефропатии. Половое развитие не страдает. Но при цитологическом исследовании пунктата находят тубулярный склероз яичек, а также аплазию герминативных клеток. В моче выявляют повышение гонадотропина. Характерной чертой синдрома является быстрое прогрессирующее снижение слуха, приводящее к нейросенсорной глухоте. Интеллект больных обычно не страдает.

Мальчики страдают примерно в два раза чаще девочек.

Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Дифференциальная диагностика проводится с с-мом Лоренса - Муна - Барде - Бидля, синдромом Клейна.

Синдром был описан в 1959 г. С. Н. Ahlstrоm и шведским генетиком В.Hallgren.